Asesoramiento Genetico

El Asesoramiento Genético

Susan E Phillips, Virginia Medical School Oriental, Norfolk, Virginia, el asesoramiento estadounidense Genético es una parte vital del campo de genética médica. Consejeros genéticos son entrenados en los campos de genética y el asesoramiento psicosocial, y el acto como abogados para familias afectadas por desórdenes genéticos, ayuda ellos a entender los conceptos de herencia y asistencia ellos en la planificación para el tratamiento de individuos afectados así como suministro de opciones para el futuro descendiente.

La definición de Asesoramiento Genético

Mucho antes de la genética de términos y la herencia fue acuñada, las familias reconocieron que ciertos rasgos pasado de una generación al siguiente. Muchos mitos y cuentos populares rodearon tales presencias. A menudo prohibieron matrimonios o arreglado prevenir rasgos como 'la sangría' (hemofilia) de ser pasado. Juicios contenidos de mera observación de la presencia de estos rasgos sin la ventaja de las leyes mendelianas de genética. En su forma original ' el consejo genético ' consistió en prevenir a ciertos individuos de casarse y reproducirse. El Instituto de Dight para la Genética Humana, establecida en Minnesota en 1941, era el primer esfuerzo organizado para ayudar a familias con niños afectados por enfermedades genéticas o defectos de nacimiento. Las consultas con familias originadas con el pensamiento de la ganancia de la información para el futuro estudian en la genética. Familias en el Instituto pedido el consejo en cuanto a su situación, donde a menudo múltiples miembros de familia fueron afectados por un desorden particular. Después de los años de consultas con familias, sin embargo, la Caña de Doctor Sheldon, en 1947, sugerido el término asesoramiento genético para los servicios proporcionados por el Instituto de Dight. Los médicos proporcionaron este servicio como la mayoría de las condiciones genéticas tienen implicaciones médicas. El asesoramiento genético se cayó bajo capa de la salud pública y la epidemiología. Los médicos confiaron en datos empíricos para cotizar la repetición arriesga a familias. El descubrimiento de la estructura de ácido desoxirribonucleico (el ADN) en 1953, la base cromosómica de síndrome de Down a finales de los años 1950, y el redescubrimiento del trabajo de Mendel catalizó una explosión en la comprensión de genética y herencia. A principios de los años 1970 la técnica de amniocentesis permitió al diagnóstico prenatal de anormalidades de cromosoma y ciertos desórdenes bioquímicos. El desarrollo de tecnología molecular genética en las dos décadas pasadas ha aumentado nuestro conocimiento de ADN y mutaciones solas génicas exponencialmente. El Proyecto de Genoma Humano, un esfuerzo colaborativo de los años 1990 a la secuencia el genoma entero humano, actualmente identifica nuevos genes de enfermedad con regularidad. Esta explosión de conocimiento ha conducido a la necesidad de los individuos entrenados que pueden interpretar la información compleja para familias y ayudarles a entender sus implicaciones. Así el campo de asesoramiento genético como a la profesión fue nacida. La primera clase de consejeros genéticos se graduó de Sarah Lorenzo el Colegio en 1971. El asesoramiento moderno genético es un proceso de comunicación entre un profesional de asistencia médica entrenado en la genética y un individuo o la familia afectada por o en peligro para un desorden heredado. Los objetivos de este proceso incluyen la conciencia de promoción de los hechos médicos de la condición, la comprensión el papel de herencia en la expresión de la condición y su riesgo de repetición, discusión las opciones disponibles para tratar con el desorden, y ayudar a familias en el escogimiento de las opciones que son la mayor parte apropiadas por ellos. Por definición, el asesoramiento genético es la no directiva. Esto quiere decir que los consejeros proveen de la familia de todas las opciones disponibles libres de las tendencias de un consejero individual o de ideas preconcebidas el consejero puede tener sobre la familia. El consejero debe ayudar a la familia por permitiéndoles a expresar todos sus miedos y preocupaciones en una atmósfera no amenazante. Consejeros genéticos ayudan a familias en enfrentarse con la carga emocional de preocupación para un niño con una condición de impedimento crónica por evaluando sus habilidades que se adaptan. Un consejero genético ayuda a familias a dirigir las publicaciones que lejos pueden alcanzar, como la información cubierta en una consulta genética puede afectar a otros miembros de familia que no están presentes entonces.

Necesidad de Asesoramiento Genético

Los proveedores de asistencia médica deben identificar a individuos o familias que se beneficiarían de servicios de asesoramiento genéticos. Esta responsabilidad a menudo se cae sobre el proveedor de cuidado primario (PCP). El PCP puede ser un pediatra, el médico de familia o el tocólogo/ginecólogo. Por lo tanto, es imperativo que estos proveedores de asistencia médica reciban la educación en conceptos básicos genéticos y reconozcan que los pacientes beneficiarían de la remisión para la consulta genética. PCPs debería mandar a cualquier individuo, familia o pareja que tiene:

. Dado a luz a un niño con una anomalía congénita o enfermedad sabida genética;

. Una historia de familia de una condición heredada;

. Una historia de familia de daño intelectual o retraso del desarrollo;

. Un niño con la estatura corta, el crecimiento tarda o el síndrome de crecimiento excesivo;

. Un niño con una anormalidad de cromosoma;

. Una historia de infertilidad o múltiples pérdidas de embarazo;

. Una historia de familia fuerte de cáncer;

. Un embarazo a la edad de 35 años o más viejo.

Cada grupo notable encima puede beneficiarse de aconsejar servicios de modos que varían. El primer grupo mencionó son los nuevos padres que acaban de aprender que su bebé tiene una condición seria y que amenaza vida posiblemente. Pensamientos iniciales a menudo expresados son: ¿' Por qué pasó esto y estaba allí algo que hice para hacer que ello pasara? '. Consejeros entrenados genéticos ayudan a aliviar algunos de estos miedos iniciales. Ellos requieren tiempo para asegurar que las familias entienden las causas sabidas de la condición o la naturaleza esporádica de un defecto que quizás bien no es entendido. Los otros mandados para la consulta pueden desear saber su riesgo de enfermedad genética dada una historia de familia documentada. Las parejas que sufren de la infertilidad o la pérdida de embarazo recurrente pueden desear saber que opciones existen para ayudarles a alcanzar un embarazo. Como las mujeres embarazadas que tienen 35 años y más viejas son en el riesgo aumentado para tener un niño con una anormalidad de cromosoma, ellos necesitan el asesoramiento genético para entender los riesgos reales de aneuploidia cromosómico y las opciones para el diagnóstico prenatal. Estas parejas con frecuencia requieren la información y la ayuda en la decisión si realmente perseguir este tipo de pruebas. La mayoría de los hospitales principales en los Estados Unidos y en muchos otros países ofrecen servicios genéticos. Los consejeros pueden ser la parte del departamento pediátrico, un departamento de medicina maternal fetal, el departamento de oncología o el centro de desarrollo neurológico. Cada uno de estos grupos puede tener uno o varios consejeros genéticos, basados en el volumen de pacientes. Algunos consejeros genéticos trabajan para corporaciones privadas. Laboratorios comerciales alquilan a consejeros genéticos para ayudar en la interpretación de resultados de prueba genética. Unos consejeros genéticos trabajan en la práctica privada y ayudan a cualquier familia mandada a ellos. Todos los consejeros trabajan como la parte de un equipo de proveedores de asistencia médica, que pueden incluir a médicos entrenados en la genética, enfermeras, directores de caso de servicio sociales y otros.

Los principios de Asesoramiento Genético

Para proporcionar la información apropiada para familias, consejeros genéticos siguen varios principios dirigentes. Estos incluyen el suministro de un diagnóstico exacto, la educación de miembros de familia, el asesoramiento de apoyo, y la continuación.

Diagnóstico

El aspecto solo más importante de evaluación genética es él de establecimiento un diagnóstico exacto para el individuo afectado. Sin esta piedra angular, la información a condición de que a la familia pudiera ser inexacto y así inadecuado, y podría causar más lejos el daño. Para determinar un diagnóstico, el equipo de genética debe juntar la información. El primero intervienen una consulta implica la obtención de una historia de familia detallada con la construcción de pedigrí para al menos tres generaciones. Los consejeros realizan esta tarea, pagando la atención cuidadosa a presencias como muertes inexplicadas infantiles y múltiples pérdidas de embarazo. Los consejeros pueden tener que solicitar el expediente médico o resultados de autopsia sobre parientes con un diagnóstico sabido o sospechado. Una historia de familia positiva ayuda a apoyar un diagnóstico sospechado. A menudo, sin embargo, el paciente en cuestión es la primera persona en la familia para ser afectada, el caso de índice. Una historia de familia negativa también puede ayudar en la interpretación de modelo de herencia.

Los consejeros prestan la atención cuidadosa al embarazo de una madre ayudando en la evaluación de un recién nacido o el chiquillo. Las preguntas en cuanto a la historia reproductiva de la mujer, enfermedades durante

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