Ciencia
Enviado por chokiiss • 22 de Septiembre de 2015 • Ensayos • 1.137 Palabras (5 Páginas) • 86 Visitas
ENFERMEDADES MOLECULARES DEL SISTEMA NERVIOSO: EL CASO DE LAS CANALOPATIAS DE CA²+
Los canales iónicos son proteínas encargadas de determinar las propiedades eléctricas de la célula nerviosa además de participar en la transmisión de las señales eléctricas contribuyen a determinar la liberación de neurotransmisores y algunas alteraciones en los canales de CA²+ como la migraña y la epilepsia.
La actividad cerebral está determinada por pulsos eléctricos subsecuentemente diseminados por todo el cerebro esos impulsos eléctricos se hacen posibles gracias a la existencia de un gradiente electroquímico a través de las células nerviosas o neuronas.
En el reposo, en la membrana es permeable a los iones de K+ , y el potencial es negativo .
Durante la actividad eléctrica se hace permeable en los iones y el potencial se invierte .
uno de los avances en el campo de la neurología clínica a sido la identificación de mutaciones en los genes.
este grupo de enfermedades ha recibido el nombre del "canalopatias" y éstas constituyen un grupo de enfermedades más relevantes y sus consecuencias son devastadoras , algunas de esas canalopatías, principalmente laa asocian con alteraciones en los canales que transportan iones de CA²+ al interior de las neuronas , son enfermedades hereditarias manifestados como alteraciones del movimiento, migraña y/o epilepsia .
en los seres humanos si han descrito tres canalopatías de CA²+ que afectan el sistema nervioso central llamadas migraña familiar emiplejica, ataxia episodica tipo 2 y ataxia espinocerebelosa tipo 6.
La FMH se presenta en la segunda década de la vida y se presentan como episodios migrañosos muy severos que se asocian a la parálisis de la mitad del cuerpo.
La EA2 tiende a presentarse en la segunda década de la vida, se asocia con ataques discapacitantes de vértigo visión doble y dificultad para caminar.
La SCA6 es una enfermedad progresiva caracterizada por movimientos coordinados en las extremidades, imposibilidad para caminar sin asistencia, vértigo y dificultad para hablar.
Los investigadores biomédicos últimamente se han dirigido al estudio de cepas de ratones ataxicos y epilépticos, esos animales presentan crisis de ausencia con patrones clínicos como perfiles Electrocefalográficos y farmacológicos similares a los de los humanos con epilepsia, el conocimiento de estas enfermedades ha dado un giro a nuestra forma de ver algunos padecimientos neurodegenerativos y ha generado interesantes expectativas en relación con el esclarecimiento de los mecanismos celulares y moleculares particularmente de la epilepsia.
BUSCAMOS REVERTIR EL PADECIMIENTO .
Descubrir la cura para alguna enfermedad debe tener como un Punto de partida saber lo que lo ocasiona.
Avances han dado pauta para identificar los orígenes de algunas enfermedades neurológicas.
El defecto genético está en el canal del calcio que se pueden introducir en las neuronas el gen del Canal del calcio normal por el que ha sido alterado, entonces se esperaría que se logra revertir el padecimiento. "Revertir el padecimiento es el objetivo central para cualquier investigador" señaló el Doctor Ricardo Félix que habló de la importancia de las investigaciones que se realizan por medio de terapia genética en enfermedades genéticas , mejor conocidas como canalopatias .
El doctor Félix incorporó su silla y avanzó a un pizarrón donde por medio de gráficos demostró sus comentarios permitiendo formular otra pregunta . ¿Este tipo de terapias es por medio de mecanismos moleculares ? Esto es lo que se conoce como terapia genética , enfermedades donde ya se han comenzado a realizar algunos experimentos en animales y restituir algunas proteínas que ya no sirven por otros que sean funcionales
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