Cromosomas

Índice

Introducción:…………………………………………………………………………Pág.3

Cuerpo de trabajo:…………………………………………………………………...Pág.4

• ¿Qué es el cariotipo humano?................................................................Pág.4

• Síndrome de Patau………………………………………………………….Pág.4

• Síndrome de Edwards………………………………………………………Pág.4

• Síndrome de Down………………………………………………………….Pág.4

• Síndrome de Turner…………………………………………………………Pág.4

• Síndrome de Klinefelter…………………………………………………….Pág.5

• Síndrome de cri-du-chat……………………………………………………Pág.5

Conclusión:…………………………………………………………………………..Pág.6

Anexos:……………………………………………………………………………….Pág.7

Bibliografía:………………………………………..

Introducción

Desde hace mucho tiempo se inició un estudio sobre los genes humanos y su herencia a través de las generaciones que permitiría a los humanos conocer la transmisión de los rasgos de éstos y la razón de los rasgos que ya tienen y entender los síndromes que se han estudiado desde mucho antes del inicio de la primera experimentación hecha por Hans von Winiwarter. Von Winiwarter demostró en 1912 que el hombre tiene 47 cromosomas a través de unos experimentos que hizo a través de spermatogonia y 48 cromosomas a través de oogonia, sin embargo en 1922 no estaba tan seguro y dudaba si son 46 o 48 cromosomas por lo que inició un segundo experimento con estudios mucho más profundos. Este segundo experimento tomó hasta 1950, donde se estipuló que el hombre normal sólo tiene 46 cromosomas. De ahí el cariotipo humano actual.

Pero ¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es una representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie.

Síndromes y aberraciones del genoma humano

Síndromes por cambios en los números de autosomas

Síndrome de Patau: es producida por un trisoma en el cromosoma 13, eso quiere decir que las células somáticas tienen 47 cromosomas: 44 autosomas, 2 heterosomas y el cromosoma extra. Los síntomas de esta enfermedad son: déficit mental, sordera, polidactilia en manos y pies, labio leporino y anomalías cardiacas. De cada 5.000 neonatos 1 sufre de este síndrome alrededor del 88% de estos mueren durante los primeros meses de vida y menos del 5% sobrevive al sexto mes.

Síndrome de Edwards: es producida por el trisoma en el cromosoma 18. Quienes lo padecen son bebes que sobreviven menos de cuatro meses ya que mueren por neumonía o ataques cardíacos. Sus síntomas son: orejas deformes, hipertensión, anormalidades cardíacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la zona anterior y posterior del cráneo.

Síndrome de Down: esta condición sucede cuando las células somáticas poseen 3 cromosomas 21 en lugar de 2. Este síndrome sucede con la unión de dos gametos que producen el cromosoma 21. Se ha demostrado que es más frecuente cuando la progenitora o madre es de avanzada edad, debido a que es más frecuente la producción de óvulos con 2 gametos del cromosoma 21. Fenotípicamente estos individuos presentan rasgos como: retardo mental en diversos grados, baja estatura, ojos rasgados, rostro redondeado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, cuello corto, alteración del sistema cardiovascular, esterilidad y manos anchas y cortas.

Alteraciones por el cambio del número de heterocromosomas

Síndrome de Turner: Solo se presenta en las mujeres. Es consecuencia de la alteración del número de heterocromosomas X, esto sucede por la unión de2 gametos con el mismo cromosoma X. Las células somáticas de quienes lo padecen poseen 45 cromosomas, es decir, 44 autosomas y un heterocromosoma X. Los síntomas de esta monosomía son: trastornos cardiovasculares, retardos mentales moderados, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o aprofiación del utero, de las trompas de Falopio y los ovarios, por lo que es estéril. Cuando se aproxime a sus edad mayor tendrá una baja estatura y sus rasgos sexuales secundarios como sus senos y su desarrollo son dañados.

Síndrome de Klinefelter: solo aparece en el hombre. Este sindromees producto de la alteración del número delos heterocromosomas. Los cariotipos cambian entre los extremos 47, XXY y 49, XXXXY, es decir: un exceso de cromosomas X. Este fenómeno es producido cuando los gametos que dan al nuevo individuo tienen un cromosoma X adicional o más. La trisomía XXY es la más usual (80% de los casos). Quienes padecen de esta enfermedad tienen ciertos rasgos como: esterilidad, gónadas de poco desarrollo, pectorales más grandes y testículos más pequeños que el hombre promedio y son generalmente altos.

Síndrome o aberración cri-du-chat: es producido por una pérdida de ADN (una deleción) en uno de los brazos del cromosoma 5. Fue llamado “cri-du-chat” (el llanto del gato) porque los niños que lo sufren emiten sonidos similares a un maullido. Los síntomas de esta aberración son: graves trastornos mentales, baja estatura, dificultad al tragar y chupar, reflujos gástricos, dientes que se proyectan hacia adelante, dedos largos, entre otros problemas físicos secundarios, sin embargo logran vivir por varios años.

Conclusión

Los síndromes y aberraciones son causados por un cambio en el genoma, es visible en el cariotipo de estos al compararlo con el de una persona sana y normal. La mayoría de estas alteraciones en su cariotipo son la presencia o ausencia de un cromosoma.

Anexos

Cariotipo del Síndrome de Down

Cariotipo del Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Patau

Deleción, similar a la que sucede en el cri-du-chat

Cariotipo del Síndrome de Edwards

Cariotipo del Síndrome de Klinefelter

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