DISCUSIÓN 1: TRASTORNOS DE GEN ÚNICO

DISCUSIÓN 1: TRASTORNOS DE GEN ÚNICO

FIBROSIS QUÍSTICA

Nombres: Mónica Valeria Leonor Hernández, Jennifer Gabriela Lemus Portales

Grupo: 2

Sub grupo: 2-C

Numero de pareja : 1

1. Explique el mecanismo por el cual la mutación genética causa la Fibrosis Quística.  

La fibrosis quística se debe a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), esta proteína CFTR se encarga de que las secreciones tengan una hidratación adecuada mediante el transporte iónico de cloro y por la inhibición de la recaptación de sodio. Esta alteración afecta diversos órganos secretores de moco como  el pulmón, páncreas e intestino.

En el pulmones las secreciones son por lo tanto deshidratadas y se vuelven viscosas, no se puede llevar a cabo una buena limpieza mucociliar, hay obstrucción del flujo aéreo y se convierte en un medio favorable para el crecimiento de agentes patógenos. La combinación de la liberación de citocinas inflamatorias y enzimas bacterianas dañan los bronquiolos, esto con el tiempo provoca destrucción del tejido pulmonar hasta llevar a insuficiencia pulmonar.

En el páncreas la deshidratación provoca retención de las enzimas proteolíticas, causando daño en el mismo y acaba produciendo fibrosis pancreática. Esto puede evidenciarse en el sudor ya que el mal funcionamiento del CFTR provoca un aumento de las concentraciones de sodio y cloro en este.

2. Explique los procedimientos diagnósticos convencionales y de biología molecular utilizados para la enfermedad.  

Convencionales

• Test del sudor: consiste en tres pasos:  estimulación mediante iontoforesis y el empleo de pilocarpina, toma del sudor y análisis. Un resultado mayor de  60 mEq de cloruro por litro es positivo a fibrosis quística

• Análisis de sangre: consiste en analizar células sanguíneas para ver si hay mutaciones en el gen CFTR. Otros análisis de sangre puede evidenciar infecciones al igual que el compromiso de otros tejidos.
• Radiografías de tórax: examen de diagnóstico que usa rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.
• Pruebas de función pulmonar: para medir la capacidad de los pulmones para realizar el intercambio entre el oxigeno y el dióxido de carbono.
• Cultivos de esputo: se realiza pidiéndole al paciente que escupa flema proveniente de los pulmones, esto puede indicar presencia de una infección.
• Exámenes de las heces: con el objetivo de conocer la absorción de grasas en las heces.
• Pruebas de la función pancreática

Biología Molecular

• Rastreo de mutaciones por PCR: se amplifica el ADN con el fin de encontrar una mutación en una secuencia de un gen previamente conocida.
• Secuenciación Directa: se utiliza para entontrar mutaciones somáticas comopor ejemplos  las sustituciones de base.
• Hibridación genómica comparativa
• Marcadores de microsatélites y de SNP

Elabore con los siguientes datos un cuadro de Punnett correspondiente a la descendencia de:

Considerando que cada padre heterocigoto aporta 1 alelo mutante como 1 normal, la probabilidad de heredar FQ es:

• 1:4 (25%) de ser homocigoto sano
• 1:2 (50%) de ser heterocigoto no afectado
• 1:4 (25%) de ser homocigoto afectado

Describa lo siguiente:

Formula genética de la enfermedad (localización).

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