Deficit Del Complemento

Deficiencias hereditarias del Sistema del complemento

Introducción

Las deficiencias heredadas de los componentes del complemento son desordenes raros que predisponen a las infecciones bacterianas y lupus eritematoso sistémico (les). Están asociados con defectos previsibles en el complemento – función dependiente, como el individuo afectado pierde no sólo la actividad de la proteína deficiente, sino también las funciones de las proteínas que sigan en la cascada.

Manifestaciones clínicas.- Las deficiencias de las proteínas del sistema de complemento pueden presentarse con recurrencia y severas infecciones bacterianas, lupus eritematoso sistémico (SLE), o desordenes específicos como resultado de una regulación inadecuada de la activación del complemento.

Deficiencias en un componente de las cascadas de activación -trastornos hereditarios de los componentes del complemento presentan predominantemente con infecciones recurrentes y/o SLE.

Deficiencias en un componente de las cascadas de activación -trastornos hereditarios de los componentes del complemento presentan predominantemente con infeccions recurrentes o SLE.

Infecciones Paciente con algunas formas de deficiencia de complemento son susceptibles a infecciones sinopulmonarias recurrentes, bacteriemia o meningitis. Los patógenos más comúnmente implicados son bacterias encapsuladas, como neumonía estreptococo, haemophilusinfluenzae tipo b, Neisseria meningitidis.

Autoinmunidad.- El trastorno autoinmune más común entre los pacientes con una deficiencia total de complemento es SLE (2-7). SLE desarrolla comúnmente en individuos deficientes en un componente temprano de la vía clásica

Deficiencias de las proteínas reguladoras - pacientes con deficiencias de ciertas proteínas reguladoras del complemento desarrollan trastornos específicos resultantes de la activación del complemento no deseado. Como ejemplos, deficiencia heterocigota de inhibidor C1 causa el angioedema hereditario, un trastorno de inflamación no regulada, mientras que la haploinsuficiencia del factor H predispone al síndrome urémico hemolítico atípico (AHU) y la degeneración macular relacionada con la edad, Factor de deficiencia homocigota I en la activación de la vía alternativa, la escisión y el consumo de C3 y el factor B, Y aumento de la susceptibilidad a las infecciones piógenas. Deficiencia heterocigota del factor I que se asocia también con tanto aHUS y AMB.

DEFICIENCIAS DE LA VIA CLASICA

Genética y epidemiología Aguayo carlos

Jair alban

Indicación para el análisis – El análisis para los defectos de la vía clásica del complemento está indicado en pacientes

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