Durante la película es muy clara la situación de que Harry presenta trastorno por consumo de opiáceos ya que de los once criterios diagnósticos presenta nueve de los criterios los cuales son:

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CÓDIGO GENÉTICO Y MUTACIONES[pic 6]

Facultad:                     Medicina Humana

Curso:                         Genética Médica

Profesor:                     Biól. Mag. Ramsés Salas Asencios

Lugar de práctica:       UCSUR

Informe:                       n°2

Alumno:                       Chambergo Michilot, Diego Renatto

Del Aguila Matta, Cesar Alfonso Cis

Patiño Villena, Ana Fiorela

Día de Práctica:              Vienes

Hora de Práctica:            7:10 a 9:00 am

Fecha de Entrega:          13 de abril del 2017[pic 7]

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1. MARCO TEÓRICO

Dentro de las biomoléculas se encuentran los ácidos nucleicos, que tienen la función de portar la información genética. Son polímeros, cuyos monómeros son los nucleótidos. Son macromoléculas formadas por polímeros lineales de nucleótidos, unidos por enlaces éster de fosfato, sin periodicidad aparente. (1)

Están formadas por cadenas de nucleótidos de gran tamaño, ellos unidos entre sí mediante la interacción del grupo fosfato y radical oxidrilo de dos monómeros adyacentes. (1)

«Son las moléculas que tienen la información genética de los organismos y son las responsables de su transmisión hereditaria. El conocimiento de la estructura de los ácidos nucleicos permitió la elucidación del código genético, la determinación del mecanismo y control de la síntesis de las proteínas y el mecanismo de transmisión de la información genética de la célula madre a las células hijas». (1)

La composición de los ácidos nucleicos es: Una pentosa (ribosa), una base nitrogenada (Adenina, Timina, Guanina, Uracilo o Citosina) y un grupo fosfato.

Las bases nitrogenadas se dividen a su vez en purinas (Adenina y Guanina) y Pirimidinas (Timina, Uracilo y Citosina). Estas son complementarias (Adenina – Timina, en el caso de ADN; Adenina – Uracilo, en el caso de ARN, Guanina – Citosina).

Los ácidos nucleicos según su estructura física se dividen en ADN y ARN:

• Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Es una cadena de nucleótidos estructurada de manera antiparalela (si una va de 3’ a 5’, la otra va de 5’ a 3’) y complementaria (A-T, C-G).

El conocimiento de los componentes del ADN y otros antecedentes permitió a los científicos Watson y Crick construir un modelo tridimensional de la molécula: la doble hélice. (2) Esto posible gracias a la unión complementaria de las dos hebras por medio de puentes de hidrógeno.

El ADN cumple la función específica de guardar la información genética que después de ciertos procesos expresara un fenotipo.

• Ácido ribonucleico (ARN)

El ARN suele estar conformado, en la mayoría de los casos, por una sola hebra. Es el ácido nucleico más presente en las células, algunas conteniendo 10 veces más de este ácido que de ADN. A su vez, se diferencia de este último en la azúcar que lo conforma (ribosa y no desoxirribosa) y en la complementariedad de la Adenina (en este caso ya no es con Timina, sino con Uracilo). (3). Existen básicamente 3 tipos de ARN:

1.        ARNm - ARN Mensajero: «Transmite la información para la síntesis de proteínas desde el núcleo al citoplasma». (3)

2.        ARNt - ARN de Transferencia: «Lleva los aminoácidos a los ribosomas durante la traducción de la información para la síntesis de proteínas». (3)

3.        ARNr - ARN Ribosomal: «Constituye el 80 % del RNA total. Se asocia a riboproteínas y se une al RE formando un complejo capaz de sintetizar proteínas». (3)

La expresión genética se requieren de básicamente dos procesos: transcripción y traducción.

• Transcripción

«La transcripción consiste en la formación de una molécula de ARN a partir de la información genética contenida en un segmento de ADN. Es decir da lugar a una copia de ARN con secuencia complementaria y antiparalela, a partir de una secuencia molde en una de las hebras del ADN». (4) La información se “copia” creando una cadena de ARNm complementaria a una de las hebras de ADN. Esto se produce en tres fases (ver figura1).

a) Iniciación: Una ARN-polimerasa comienza la síntesis del precursor del ARN a partir de unas señales de iniciación "secuencias de consenso " que se encuentran en el ADN. (5)

b) Alargamiento: La síntesis de la cadena continúa en dirección 5'  3'. Después de 30 nucleótidos se le añade al ARN una cabeza (caperuza o líder) de metil-GTP en el extremo 5'. Esta cabeza parece tener una función protectora para que las enzimas exonucleasas que destruyen los ARN no lo ataquen. Una vez que esto ha ocurrido, continúa la síntesis del ARN en dirección 5´ 3´. (5)

c) Finalización: Una vez que la enzima (ARN polimerasa) llega a la región terminadora del gen, finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una poliA-polimerasa añade una serie de nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado ahora ARNm precursor, se libera. (5)

Para acabar el ARNm debe pasar por un proceso de maduración: Eliminar los Intrones y la agregación de 7-metilguanosina en posición 5' y la cola de poliadenina (poli-A) en posición 3'. [pic 9]

Figura 1: Visión general del proceso de transcripción del ADN

• Traducción

La traducción se realiza utilizando una secuencia específica de tres bases del ARNm llamada triplete de bases o codón. Cada aminoácido está codificado por, al menos un triplete, que constituyen en código genético.

«La traducción del ARNm tiene lugar en los ribosomas y sigue los mismos pasos en procariotas y eucariotas. Cada triplete de nucleótidos o codón del ARNm determina un aminoácido específico. Cada molécula de ARNt porta el aminoácido correspondiente a un codón. El reconocimiento entre el ARNt y el codón tiene lugar gracias al anticodón. Entre los dos aminoácidos consecutivos debe formarse el enlace peptídico, este paso está catalizado por la enzima peptidil transferasa. Luego el ribosoma se transloca, desplazandose a lo largo de la cadena peptídica que se está formando y dejando un sitio vacante para un nuevo ARNt-aminoácido. La traducción continúa hasta que aparece un codón de terminación.» (4)

Existen ciertas alteraciones que pueden modificar la expresión de algunos genes. En este caso, se especificaran dos: deleciones (pérdida de nucleótidos) y sustituciones (cambio de un nucleótido por otro). (6)

1. METODOLOGÍA

Primero, se formó el ADN molde con la primera baraja como primer juego, la secuencia de nucleótidos se estructuró de 3’ a 5’.

1. El grupo se separó en dos equipos, y a cada uno, después de barajear el mazo y separar cartas que no tengan que ver con la replicación del ADN, se les repartió 25 cartas. Se estableció que la carta de ADNasa rompe la cadena formada, mientras que la de ligasa, une la cadena, pudiendo anular el efecto de la ADNasa.

2. Cada grupo, en su primer turno, tenía que colocar un ADNpol y colocar una primera secuencia de TAC, de no tener el ADNpol o el TAC completo, pasarán turno, tomando una carta del mazo y dejando otra, hasta que completen el requisito.

3. El último y octavo triplete debía codificar el codón de término, entonces debía ser ACT, ATT, ATC.

4. El equipo que termine primero, gana 8 puntos; el otro, gana los puntos según los tripletes.

Después, se transcribe la cadena de ARN con la baraja, la secuencia de nucleótidos se estructuró de 5’ a 3’.

1. Después de barajear el segundo mazo y separar cartas que no tengan que ver con la transcripción (ADNasa, ligasa y ADNpol), se les repartió 25 cartas.

2. Cada grupo, en su primer turno, tenía que colocar un ARNpol y colocar una primera secuencia de AUG, de no tener algún triplete de transcripción de su ADN completo, pasarán turno, tomando una carta del mazo y dejando otra, hasta que completen el requisito.

3. El último y octavo codón debe ser de término: UAA, UGA, UAG.

4. El equipo que termine primero, gana 8 puntos; el otro, gana los puntos según los codones

Finalmente, se procede a jugar cada equipo con 8 cartas para la traducción de proteínas. Se repartió 25 cartas para cada equipo, los cuales tenían que traducir los codones, según la tabla del código genético (ver tabla 1), en el orden correcto de transcripción. Además, se comienza con la formilmetionina (como en procariotas). En caso de no tener alguna proteína en el orden correspondiente, el equipo tendrá que tomar una carta del mazo y dejar otra hasta que tenga la carta deseada. El equipo que termine primero, gana 8 puntos; el otro, gana los puntos según la cantidad de aminoácidos, definiéndose el equipo ganador del juego por la cantidad de puntos de las sesiones.

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