ENFERMEDAD DE ERROR EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

ENFERMEDAD DE ERROR EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

ANGIEE YESENIA CADENA CONTRERAS-ID 000541431

SEPTIEMBRE-2017

GINA ROCÍO URAZÁN TORRES

DOCENTE

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA MINUTO DE DIOS

BIOLOGÍA

II SEMESTRE DE PSICOLOGÍA

BOGOTÁ SUR

SÍNDROME DE WERNER O TRISOMIA 8

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        Es una patología de origen genético, que produce un envejecimiento acelerado los pacientes son normales al nacer y durante la infancia se presenta la usencia de un brote puberal este síndrome de Werner afecta todos los órganos y sistemas del organismo por lo que lo denominan también como progeria del griego pro, “hacia, a favor de” y geron, “viejo “inicia su presencia en la edad de 20 a 30 años y hace que el aspecto del paciente sea como si tuviera treinta años más por lo que se acelera un envejecimiento y hace que su muerte sea prematura. Fue descubierto por Otto Werner en 1904 la presencia del síndrome es muy variable, pero se oscila que se presenta ente 1 caso y 20 casos por un millón de recién nacidos, el SW puede estar presente en cualquier etnia y sexo, pero al parecer tiene un gran predominio en grupos étnicos con alto grado de consanguinidad situados al norte de Japón donde se calcula que existen 3 millones de personas son SW.

CAUSAS ETIOLÓGICAS

        Esta causado por una mutación especifica en el gen WRN, localizado en el cromosoma 8.WRN codifica para una las cinco Recq helicasas en humanos. Todas estas mutaciones sin sentido dan lugar a una inestabilidad genómica, las mutaciones en el gen WRN se encuentran en el 90% en los casos de SW clínicamente diagnosticados.

El gen WRN se encarga de generar instrucciones bioquímicas para la producción de proteínas que presentan un papel destacado en tareas de mantenimiento y reparación del ADN.

SINTOMATOLOGIA

Todos los hallazgos sintomatológicos clínicos están asociados con el envejecimiento prematuro. Sin embargo, pueden variar en el trascurso de la patología.

•  Pubertad y adolescencia:

Por lo general no se presentan anomalías en la etapa posnatal ni en la niñez el síndrome de Werner tiende a ser más notorio en la etapa de adolescencia ya que uno de los síntomas es el crecimiento lento y el peso inadecuado para la edad y sexo del paciente que padece esta patología.

• Adultez temprana:

En la segunda y tercera década se evidencian con mayor facilidad los signos o la sintomatología en los pacientes con SW ya que se suman otro tipo de alteraciones como:

•  Cataratas juveniles bilaterales:

Es una patología oftalmológica produce opacidad en el cristalino del ojo, esta patología se da en edad avanzada, pero en los pacientes con SW inicia a temprana edad.

• Canicie:

 Ausencia o pérdida progresiva de la pigmentación del cabello, las personas con SW comúnmente se les ve con el cabello gris o blanco de manera prematura.

• Alopecia:

Perdida del cabello suele asociarse a una predisposición genética y al envejecimiento en el SW también puede aparecer de manera prematura.

• Perdida de tejido adiposo y atrofia muscular:

Al igual en edad avanzada es notable ver la pérdida masa muscular y grasa también es posible identificar una pérdida ósea progresiva.

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