GENES CODIFICADORES DE ENFERMEDADES

GENES CODIFICADORES DE ENFERMEDADES

Cromosoma 1 enfermedad de gaucher[pic 1]

• Enfermedad de carácter recesivo, producida por un gen codificador de la proteína de la glucocerebrosidasa.
• Esta en la enzima metaboliza los lípidos del grupo de los cerebrosidos.
• Los pacientes no metabolizan los lípidos acumulándose en el hígado, bazo y medula osea[pic 2]

Cromosoma 2 enfermedad de alzheimer[pic 3]

• Alteración de carácter degenerativa del sistema nervioso central, especialmente del cerebro.
• Se manifiesta con pérdida de memoria.

Cromosoma 3 cancer de colon[pic 4]

• Se manifiesta con la alteración de las divisiones celulares en los tejidos intestinales bajos.
• Genéticamente se ha encontrado un gen afectado en el cromosoma 3 y también en el cromosoma 2.

Cromosoma 4 mal de hungtington[pic 5]

• Llamada también corea de Huntington
• Esta causada por un gene mutante del cromosoma 4 con carácter dominante
• La alteración de este gen produce degeneración del cerebro.
• En el cromosoma 4 tambien se encontró el gene Alpha-sinudeina que produce el mal de Parkinson.

Cromosoma 5 displasia diastrofica[pic 6][pic 7]

• Enfermedad producida por el gene conocido como DTD. Ubicado en el brazo largo del cromosoma 5.

Cromosoma 6 diabetes juvenil[pic 8]

• Enfermedad causada por el gene conocido como 1DDM1.
• Se produce porque los linfocitos Tatacab inexplicablemente a las células del páncreas encargadas de producir la insulina que es la hormona que regula los niveles de glucosa en la sangre.

Cromosoma 7 fibrosis quistica[pic 9]

• Enfermedad causada por un gen recesivo ubicado en el cromosoma 7
• Su acción normal es de favorecer el paso del ion de cloruro al interior de las células.
• Los pulmones producen secreciones de mucus de espesa consistencia.

[pic 10]

Cromosoma 8 linfoma de burkitt

• Enfermedad cancerígena producida por la translocación de un segmento del cromosoma 8
• Los pacientes generalmente son niños
• Tumores en la cara, especialmente en el maxilar.

Cromosoma 9[pic 11]

En este cromosoma se encontraron los genes CDNKN2 que producen un melanoma maligno, ABL que produce leucemia crónica mieloidea y el TSC2 para esclerosis tuberosa.

Cromosoma 10 neoplasia endocrina multiple

• Es una enfermedad hereditaria en la cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:[pic 12]

• Páncreas
• Paratiroides
• Hipófisis

• El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.

Cromosoma 11 enfermedad de harvey

Esta afección se caracteriza por la producción excesiva de corticosteroides, hormonas secretadas por la corteza de las glándulas suprarrenales, generalmente debido a un tumor benigno (adenoma) de la hipófisis.

La hipófisis es la glándula que actúa como director de orquesta del sistema hormonal.
Controla la actividad de otras glándulas, llamadas periféricas, entre las que se encuentran las suprarrenales. Por ello, cuando se altera su funcionamiento, esto tiene repercusiones sobre la actividad de las glándulas periféricas. Es lo que sucede en la enfermedad de Cushing. En este caso, la hipófisis secreta demasiada corticotropina, una hormona que estimula a las glándulas suprarrenales (situadas encima de los riñones). Esta hipersecreción, en la mayoría de los casos debida a la presencia de un tumor benigno (adenoma) en la hipófisis, provoca hiperactividad de las 2 suprarrenales. La enfermedad de Cushing debe su nombre al neurocirujano americano Harvey Williams Cushing, que la describió por primera vez en 1932. Afecta sobre todo a mujeres entre los 20 y los 40 años de edad, pero también la padecen los hombres.[pic 13]

Cromosoma 12 fenilcetonuria

• Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
• Causas

• La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
• Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.

[pic 14]

Cromosoma 13 ENFERMEDAD DE WILSON

Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

Causas[pic 15]

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

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