ESTRUCTURA DE GENES Y TIPOS DE ADN

ESTRUCTURA DE LOS GENES

Las alteraciones de las diferentes partes  de  los  genes  tienen consecuencias distintas en las enfermedades genéticas, por ello es necesario  describir  la  estructura génica.

Intrones y Exones:

Descubierta en 1977, es uno de los atributos que distingue células eucariotas de procariotas.

Intrones → mayor parte de la mayoría de genes eucariotas.

●        Separan el RNAm antes que deje el núcleo.

●        Las  enzimas  que  llevan  a  cabo el corte y empalme son dirigidas mediante secuencias de ADN conocidas como secuencias de consenso (común en todas las eucariotas)

●        HIPÓTESIS de Fx: los intrones al alargar los genes, fomentan la reorganización de estos cuando los cromosomas homólogos intercambian material durante la meiosis.

○        Se   ha  propuesto  además  que modifican la cantidad de tiempo necesaria para la replicación y transcripción del ADN.

Tipos de ADN:

●        El  ADN  que  codifica  proteínas solo es el 1-2% de los 3000 millones de pares de nucleótidos del genoma humano.

●        ADN de copia única: solo se ven una vez en el genoma, representa la mitad del genoma e incluyen al ADN que codifica proteínas (exones).

○        Los         exones         solo representan una pequeña fracción   del   ADN   de

copia única, la mayoría se encuentra en intrones o secuencias de ADN entre los genes.

●        ADN repetitivo: se repiten en el genoma, con frecuencia miles de veces. Existen dos clases: ADN repetitivo  disperso  y  ADN satélite.

○        ADN     satélite:     pueden separarse con facilidad mediante centrifugación en un gradiente de densidad de CsCl, donde el ADN aparece como satélite separado del otro ADN del  gradiente.  Representa  el

8-10% del genoma.

■        Minisatélites:     bloques de repetición en tándem de una longitud entre 14 y 500 pb.

■        Microsatélites:    tienen de 1 a 13 pb de largo.

Los mini y microsatélites representan el 3% del genoma y son de interés porque su longitud varía entre individuos, siendo útiles para el mapeo génico.

○        ADN   repetitivo   disperso: Compone alrededor del 45% del genoma. Las dos categorías más frecuentes son los elementos dispersos cortos (SINE) y los largos (LINE).

■        SINE: tienen un tamaño de 90 y 50 pb.

■        LINE: alcanzan las 7000 pb, representan el 20% del genoma.

Uno de los tipos más importantes de SINE es el elemento de 300 pb “Alu”.  Las repeticiones “Alu” son una familia de elementos de ADN,

hay aproximadamente un millón de repeticiones Alu en todo el genoma,  constituyendo  aprox. el 10% del genoma.

Tanto las secuencias Alu como las LINE han sido implicadas como causa de mutaciones en enfermedades hereditarias. Al menos unas cuantas copias de las familias   LINE   y   Alu   generan copias  de  sí  mismas que pueden integrarse en cualquier lugar del genoma, causando en ocasiones inactivación  por  inserción  en  un gen médicamente importante.

FUNCIÓN DEL ADN Y ARN ADN:Además    de    su    función   más

evidente, la de proveer la información genética que nos determina, el ADN tiene otras funciones.

●        Replicación:   La   capacidad   de hacer  copias  de  sí  mismo permite que la información genética se transfiera de una célula a las células hijas y de generación en generación.

●        Codificación: La codificación de las   proteínas   adecuadas   para cada célula se realiza gracias a la información que provee el ADN.

●        Metabolismo             Celular: Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante la síntesis  de  proteínas  y hormonas.

●        Mutación:    Nuestra    evolución como especie está determinada por  la función de mutación del ADN. También la diversidad biológica responde a esta capacidad.

ARN: Depende del tipo de molécula de

ARN.

●        ARNm (mensajero): transmite la información codificante del ADN y sirve de pauta para la síntesis de proteínas.

●        ARNt                 (transferencia): transporta aminoácidos para la síntesis de proteínas.

●        ARNr  (ribosómico):  se  localiza en los ribosomas y ayuda a leer los ARNm y catalizan la síntesis de proteínas.

CROMOSOMAS

●        El cromosoma está constituido por una molécula de ADN que mantiene su  estructura  e integridad con la ayuda de otras moléculas. Se encuentra en el núcleo celular y tiene la función de permitir la transmisión de la información genética   a   la   descendencia   en forma aleatoria.

●        En   las   células   en  interfase  los cromosomas  se  encuentran  en forma  de  hilos  delgados  y  muy largos constituidos por una cromátida, pero durante la división celular, estas moléculas se duplican quedando constituidas por dos cromátides  hermanas,  de  tal manera que al formarse las dos células hijas, cada una recibe la misma cantidad de material hereditario una vez concluida la mitosis.

●        La  estructura  de  un  cromosoma consiste  en  dos  brazos (denominados corto o “p” y largo o “q”) unidos por una constricción primaria llamada centrómero. Según la localización de éste, se clasifican en:

○        Metacéntrico:     cuando     el centrómero divide al cromosoma  a  la  mitad  y  los

brazos p y q se visualizan del mismo tamaño.

○        Submetacéntrico:   cuando  el centrómero se observa de tal manera  que  es  fácil diferenciar el brazo corto del brazo largo.

○        Acrocéntrico: sólo se observa una pequeña porción del brazo corto (satélites).

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