Enfermedades mitocondriales. Orgánulos que suministran la mayor parte de la energía del organismo a través de complejos enzimáticos que catalizan reacciones oxidativas metabólicas para degradar moléculas orgánicas para obtener energía en forma de

Ángela Fernández Jiménez

MITOCONDRIAS

Orgánulos que suministran la mayor parte de la energía del organismo a través de complejos enzimáticos que catalizan reacciones oxidativas metabólicas para degradar moléculas orgánicas para obtener energía en forma de ATP

Comunicación intergenómica: su acción depende de dos materiales genéticos: en el núcleo y el mitocondrial

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Causadas por deficiencias en proteínas propias de las mitocondrias o las que participan en el metabolismo. Se producen por la mutación del material genético que las codifica, que puede ser ADN nuclear o ADN mitocondrial

Algunas son: la neuropatía hereditaria de Leber, el síndrome de Leigh, la deficiencia del complejo deshidrogenasa mitocondrial, la atrofia óptica autosómica dominante o la cardiomiopatía

SÍNDROME DE LEIGH (encefalomielopatía necrotizante subaguda)

La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico degeneratico que se inicia generalmente en la infancia o la niñez (sobre todo en bebés) a menudo después de una infección viral. Se caracteriza por lesiones en el cerebro y puede ser fatal debido a una insuficiencia respiratoria

CAUSAS:

El síndrome de Leigh puede ser causado por alteraciones (mutaciones) en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear (en la mayoría de los casos)

Las mutaciones mitocondriales responsables de la enfermedad (casi siempre) se deben a la disfunción de la cadena respiratoria, de la coenzima Q, del complejo de la piruvato deshidrogenasa o de la ruta de la fosforilación oxidativa

La interrupción del complejo I es la causa más frecuente. También es frecuente que se deba al complejo IV (mutación en el ADN nuclear del gen SURF1 que se encuentra en el cromosoma 9). En el ADN mitocondrial la mutación más frecuente es de una proteína que forma parte de la ATP sintasa

El patrón de herencia depende de la mutación que causa la enfermedad en el individuo. Estas mutaciones se pueden heredar de forma autosómica recesiva (ligada al cromosoma X) o como una mutación en el ADN MITOCONDRIAL

Cuando es heredado de la madre todos sus descendientes la padecerán. La enfermedad en un padre no se transmite a la descendencia

El síndrome de Leigh se puede clasificar en:

SÍNTOMAS:

Varían en cada persona ya que una sola célula puede contener mitocondrias normales y mutantes, el equilibrio entre estas determina la salud de la célula.

Se han documentado casos incluso de personas con hallazgos neurológicos casi normales

Primeros síntomas: falta de succión en bebés y la pérdida de control de la cabeza y la motricidad. Pueden acompañarse de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones

Cuando la enfermedad progresa: debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad (músculos tensos y rígidos), trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio o neuropatía periférica (insuficiencia de los nervios que comunican el cerebro y la médula espinal, lo que produce dolor, pérdida de la sensibilidad e incapacidad para controlar los músculos) con episodios de acidosis láctica, que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal

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