Este método invasivo se puede realizar de dos maneras a través del cuello uterino (transcervical) el cual se realiza mediante la inserción de un tubo de plástico delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta.

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES  

Este método invasivo se puede realizar de dos maneras a través del cuello uterino (transcervical) el cual se realiza mediante la inserción de un tubo de plástico delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El médico utiliza imágenes de ultrasonido para ayudar a guiar el tubo hasta la mejor área y luego extrae una pequeña muestra de tejido de las vellosidades y la otra manera es a través del abdomen  

(Transabdominal) el cual se realiza mediante la inserción de una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta utilizando ultrasonido para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequeña cantidad, los resultados tarda alrededor de dos semanas. Los resultados este método tiene una certeza de 99%. Se sugiere que este estudio lo realicen las embarazadas con edad avanzada, previo afectado por una anomalía cromosómica, padres que se les ha diagnosticado un re- arreglo cromosómico o parejas en riesgo para una enfermedad genética diagnosticable en la etapa prenatal.  

Gracias a este método podemos estudiar la información genética del bebe ya que esta información se encuentra en las células de la placenta, nos ayuda a  conocer el número de los cromosomas (anomalías numéricas), y también la forma de los cromosomas (anomalías estructurales) y poder identificar el sexo fetal.  

Este método se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestación.  

Los riesgos presentes en este método es un 0,5% de la pérdida del embarazo, pero se reduce este porcentaje con un reposo de 24 horas posteriores.  

AMNIOCENTESIS  

Este método se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, a partir de la semana 16 hasta la semana 20, para descartar defectos cromosómicos y genéticos.  

Las células que encontramos flotando en el líquido amniótico sirven para el recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosómica anormal, también podemos determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono, y saber si el feto está recibiendo suficiente oxígeno.  

Nos ayuda también a saber si él bebe requiere de una transfusión intrauterina en caso de incompatibilidad Rh.  

Este método se realiza analizando las células provenientes del amnios, de la piel y del tubo gastrointestinal fetal, estas se obtienen mediante una punción transparietoabdominal y la aspiración del líquido amniótico, los resultados se obtienen a los 20 días.  

Mediante este método podemos medir ciertas sustancias en el líquido amniótico como la Alfafetoproteina. Esta proteína nos ayuda a conocer acerca del desarrollo normal del sistema nervioso y de la pared abdominal del feto. Otra ventaja es que se realiza estudios del ADN.  

ESTUDIOS GENETICOS PRENATALES NO INVASIVOS  

Son aquellos estudios que no implican riesgo fetal, tenemos:  

Estudio de screening  

Nos ayuda a identificar que embarazos están en riesgo aumentado para la presencia de una determinada malformación o patología fetal.  

• El “screening” del primer trimestre del embarazo.  

Este estudio mediante una evaluación ecográfica mide el tamaño del pliegue de la nuca del feto (translucencia nucal) y medición de dos sustancias extraída de la sangre de la madre. Esta sustancia es la PAPPA Y la subunidad B de Gonadotrofina corionica humana, estos datos se combinan con la edad de la madre y calcula el riesgo de la gestación para la presencia de enfermedades como el Síndrome de Down o el Síndrome de Edwards, así como malformaciones cardiacas y digestivas.  

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