Diagnostico De Galactosemia

DIAGNÓSTICO:

I. DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA:

Cuando no se pueda realizar un examen sistémico neonatal, el diagnóstico de un error congénito del metabolismo de la galactosa se debe observar las manifestaciones clínicas y bioquímicas que presentan los pacientes y corroborar si son compatibles con los síntomas y signos existentes de la Galactosemia.

La intensidad de la enfermedad dependerá de la enzima implicada, mutación génica responsable y de la actividad residual de cada paciente. En todos los casos de Galactosemia se presenta un síndrome metabólico de intoxicación del organismo por acúmulo de los productos no metabolizados, siendo estos tóxicos para el cristalino, hígado y riñón.

• DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA:

La única manifestación en los individuos homocigotos es la catarata bilateral debido a la desnaturalización de las proteínas y tumefacción que produce en sus fibras.

A nivel bioquímico, presentan un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria concomiante.

• DEFICIENCIA DE UDP galactosa 4 -epimerasa:

Los pacientes son asintomáticos con ingesta dietética normal. Los afectados con el déficit enzimático sistémico tienen una manifestación clínica similar a la Galactosemia clásica pero no tienen una buena respuesta al tratamiento dietético. Además, existe un aumento de galactosa-1-fosfato y de UDPGalactosa en sangre.

En la forma benigna el paciente no presenta manifestaciones clínicas, siendo el diagnóstico mediante screening neonatal, al encontrarse niveles sanguíneos elevados de galactosa-1-fosfato en los eritrocitos, siendo normal la actividad de la uridiltransferasa y de la galactocinasa.

• DEFICIENCIA DE GALT:

Los pacientes presentan las manifestaciones clínicas de Galactosemia Clásica. Entre la clínica presentan manifestaciones tóxicas generales que se expresan en rechazo a alimentos (vómito), falta de crecimiento y depresión neurológica. Estos síntomas aparecen después de la ingesta de galactosa procedente de la leche materna o de fórmula con lactosa. Otras manifestaciones que presentan son catarata nuclear “en gota de aceite”, que en casos excepcionales tienen un inicio intrauterino, falla hepática grave con ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, y diátesis hemorrágica; tubulopatía proximal con acidosis, glucosuria, aminoaciduria y albuminuria. Por último, presentan déficit inmunitario con tendencia a sepsis por E. Coli.

Uno de los aspectos menos conocidos de la galactosemia es el motivo por el cual manifestaciones tardías de la enfermedad pueden presentarse a pesar del tratamiento dietético adecuado. Estas manifestaciones son afectación

...