La Galactosemia
Enviado por Paula Cuan • 31 de Julio de 2021 • Tareas • 653 Palabras (3 Páginas) • 77 Visitas
Bioquímica
- ¿Qué es la Galactosemia?
La galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente que impide que el cuerpo descomponga un tipo de azúcar denominado Galactosa, que se encuentra en la leche y en sus derivados. Un niño que hereda los genes que impiden la descomposición de la galactosa termina con demasiada cantidad de ella en su sangre.
La galactosemia puede provocar problemas graves, tales como el agrandamiento del hígado, insuficiencia renal y daño cerebral.
Entre muchos tipos de galactosemia, los médicos han identificados 3 tipos, determinados por la mutación en un gen:
Tipo I o Mutaciones en el gen GALT: Requiere un gen GALT mutados de ambos padres, si uno de os padres tiene una variante Duarte (que es un tipo leve), el bebé podrá procesar algo de galactosa.
- Elimina el procesamiento normal de la galactosa, y puede poner en riesgo al bebé luego de unos días de nacimiento.
- Es posible que estos recién nacidos no se desarrollen, no se alimenten y desarrollen ictericia (color amarillento en la piel) y, posiblemente, daño hepático.
- Los problemas a largo plazo incluyen cataratas, un mayor riesgo de retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y problemas reproductivos por insuficiencia ovárica.
Tipo II o GALK 1: Los bebes con este tipo de galactosemia pueden desarrollar cataratas, pero no suelen tener complicaciones a largo plazo.
Tipo III o GALE: Es muy poco frecuente. Los síntomas son variables, varían de leves a graves y pueden producirse cataratas, discapacidad intelectual, problemas en los riñones, enfermedad hepática y retraso del crecimiento.
¿Cuál es su relación en la aparición de las cataratas?
La ingesta de galactosa aumenta los niveles de galactosa-1-fosfato en los tejidos y ésta actúa como inhibidor competitivo de la enzima fosfoglucomutasa, que cataliza la conversión de glucosa-1-fosfato en glucosa-6-fosfato que es la vía de conversión del glucógeno en glucosa produciendo por lo tanto hipoglucemia.
La galactosa-1-fosfato es hepatotóxica y produce lesión cerebral por acción directa o por la hipoglucemia. Parte del exceso de galactosa remanente se transforma en galactitol y produce
cataratas como en el déficit de galactocinasa (GALK).
- ¿Por qué la acumulación de fructosa lleva a la hipoglucemia?
La intolerancia a la fructosa (también conocida como malabsorción de fructosa) e IHF (Intolerancia Hereditaria a la Fructosa) son dos desórdenes metabólicos muy distintos, en los cuales la fructosa no es tolerada bien. Ambos son descritos a menudo incorrectamente como alergias a la fructosa, que no ha sido descrita en la literatura médica, la cual es muy poco probable que exista.
IHF (o Deficiencia de Fructosa 1-Fosfato Aldolasa)
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una condición inherente donde el cuerpo no produce los compuestos químicos necesarios para metabolizar la fructosa (azúcar de la fruta) en el hígado. La fructosa normalmente es absorbida por el cuerpo desde el intestino delgado, pero en el hígado el cuerpo echa en falta la enzima Fructosa 1-Fosfato Aldolasa (código de clasificación de la encima EC 2.1.2.13), la cual es una enzima clave en el metabolismo posterior de la fructosa. La fructosa ingerida es convertida a fructosa 1-fosfato, el cual se metaboliza más adelante a gliceraldehido 3-fosfato. Este componente es parte del metabolismo normal de los azúcares, conocido como glicólisis, el cual es el principal mecanismo generador de energía en el cuerpo.
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