La Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y elsistema nervioso central.

A) Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de pretermino 36 semanas de edad gestacional por examen físico, que apartir del tercer dia comienza son sintomatología (ictericia) recibiendo alimentación desde su ingreso con formula de inicio y posteriormente al pecho ;hasta el sexto dia que debe ser ingresado en UTI en delicado estado clínico .Realizado el diagnostico tras completar los estudios, con indicación de formula libre de lactosa egresa del hospital a los 33 dias de vida, continuando un seguimiento por consultorio externo de clínica pediátrica.

B) La galactosemia es ejemplo clásico de un error congénito del metabolismo.

Los desórdenes bioquímicos causantes de la galactosemia se describen a continuación.

El disacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microbios del intestino y se transforma en glucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en la glucogénesis

La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o la efimeraza conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocen tres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundaria con formación del azúcar galactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar.

C) Las personas que sufren galactosemia clásica son las que manifestan más complicaciones. Esto se debe a que el déficit de GALT impide la adecuada oxidación de la galactosa que se concentra en exceso en el plasma sanguíneo convirtiéndose en galactonato y galactitol. El galactitol no puede ser metabolizado, y la parte que no es eliminada por la orina es la que probablemente tiene importantes efectos tóxicos para el organismo. Las complicaciones de la galactosemia clásica más frecuentes son:

• Complicaciones neurológicas 8 : Las personas con Galactosemia tienen anomalías en la mielinización, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina.

1. Retraso mental: la capacidad intelectual de los pacientes con Galactosemia tratadas de forma precoz y que siguen bien la dieta está por debajo de la media. Aproximadamente la mitad de los niños con Galactosemia tienen una capacidad intelectual en la franja border-line a normal-baja y la otra mitad dentro de la franja de la normalidad. Existe sin embargo una gran variabilidad.

2. Afectación del lenguaje: alta prevalencia de la dispraxia verbal.

3. Otras: Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, afectación de funciones atencionales, afectación de funciones ejecutiva

• Problemas motrices: dificultades en motricidad amplia y fina, temblor, ataxia, Dismetría.

• Cataratas

• Fracaso hepático grave

• Déficit inmunitario con tendencia a sepsis por E.Coli: debido a una inhibición de la actividad bactericida de los leucocitos.

• Fallo ovárico prematuro: la galactosemia tiene efectos ovotóxicos que atenúan FSH.

• Disminución de la densidad ósea: pudiendo llegarse a desarrollar problemas de osteoporosis.

D) El exceso de galactosa en la sangre afecta muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones.

E) Durante la digestión de la lactosa, la

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