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Genética y medicina molecular


Enviado por   •  3 de Marzo de 2016  •  Ensayos  •  918 Palabras (4 Páginas)  •  236 Visitas

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Genética y medicina molecular

Es difícil que cualquiera de los acontecimientos que afectan nuestra salud escape de un marco de moléculas en movimiento. El proyecto del Genoma Humano y otras disciplinas han enriquecido de forma acelerada nuestro conocimiento sobre todos los eventos que ocurren en el cuerpo humano y han dado apoyo al concepto de medicina molecular. Considerando la constitución pluricelular del cuerpo humano es importante porque la información genética almacenada en una célula es requerida para asegurar la subsistencia de la especie, cualquier alteración que afecte la forma o la función de un sistema en estadios previos a la reproducción del sujeto afectado limitaría sus posibilidades para establecer una descendencia y perpetuar su información genética, mediante el gen (una unidad mínima de transmisión de la información hereditaria) se transmite una característica particular a la célula hija, su conjunto y las interacciones de todas las características  transmitidas por múltiples genes determinarán al individuo; a raíz de esto, la carga de material genético presente en las células es llamado genoma, del cual los gametos poseen una sola copia de esta carga.

El genotipo es una secuencia de ADN determinada que constituye un gen y cuyo producto expresado determina el fenotipo, la característica reconocible se le denomina fenotipo, y a la información genética que la determina se le denomina genotipo, cuando a partir del ADN se generan hebras de ARN se denomina transcripción y nuestros genes están constituidos por secuencias útiles para la producción de una proteína que se conoce como exones y por secuencias intercaladas denominadas entrones

Acerca de medicina molecular, ésta intenta explicar cómo algunos mecanismos internos o externos producen la enfermedad por ausencia de algunos de sus componentes.

Un mapa físico es la representación ordenada de los segmentos clonados que cubren una porción de un cromosoma y en el cual se determina la localización exacta en un gen.

El cariotipo es un estudio de laboratorio que se analiza la constitución y estructura de los cromosomas.

Es probable que en uno o dos años más el mapa del genoma humano esté completamente determinado y, tal vez, disponible al público por el proyecto del Genoma Humano gracias a sus avances.

Existen  enfermedades genéticas en las que mutaciones de los genes mitocondriales pueden producir alteraciones del metabolismo. Hay muchos tipos de caracteres hereditarios cuyo mecanismo de transmisión no se puede encajar en las leyes mendelianas, tales como la inteligencia, la estatura, etc. Los mecanismos que determinan la herencia de estos caracteres están determinados por la acción de muchos genes y la expresión está influida por el ambiente. Muchos trastornos, como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus y malformaciones congénitas, presentan este tipo de herencia pero no todo es patológica también existen los polimorfismos, que son una variante alélica sin repercusión; por ejemplo los grupos sanguíneos.

Genética y medicina molecular

Es difícil que cualquiera de los acontecimientos que afectan nuestra salud escape de un marco de moléculas en movimiento. El proyecto del Genoma Humano y otras disciplinas han enriquecido de forma acelerada nuestro conocimiento sobre todos los eventos que ocurren en el cuerpo humano y han dado apoyo al concepto de medicina molecular. Considerando la constitución pluricelular del cuerpo humano es importante porque la información genética almacenada en una célula es requerida para asegurar la subsistencia de la especie, cualquier alteración que afecte la forma o la función de un sistema en estadios previos a la reproducción del sujeto afectado limitaría sus posibilidades para establecer una descendencia y perpetuar su información genética, mediante el gen (una unidad mínima de transmisión de la información hereditaria) se transmite una característica particular a la célula hija, su conjunto y las interacciones de todas las características  transmitidas por múltiples genes determinarán al individuo; a raíz de esto, la carga de material genético presente en las células es llamado genoma, del cual los gametos poseen una sola copia de esta carga.

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