Historia de la enfermedad del síndrome de Wolker

PARTE B

María es una mujer de 45 años de edad. Su hijo Pedro tiene en el momento 12 meses de edad y al consultar a su médico María refiere que ha notado cambios en el desde los 8 meses cuando evidencia sustos exagerados con los ruidos y pérdida de fuerza en la extremidades y en el cuello. Posteriormente ha presentado pérdida de la visión y cuadros de bronquitis a repetición. Lo trae al Médico pues presentó convulsiones varias veces. Su médico le hace algunas preguntas de su familia donde se entera que hay consanguinidad lejana entre sus padres y que su hijo anterior murió a los 18 meses de edad presentando convulsiones y ceguera. El médico le solicita un Electroencefalograma y un control cercano y formula carbamazepina. Cuando María retorna a su control se evidencia retraso psicomotor en el niño y macrocefalia. Su médico le dice que la enfermedad de su hijo no es frecuente pero si de mal pronóstico. Establezca una hipótesis sobre la posible patología sufrida por Pedro, explicando las causas de sus síntomas acorde a las alteraciones funcionales relacionadas. (Fisiopatología: La Fisiopatología, implica el estudio de la respuesta del individuo a la lesión, estudia los mecanismos de producción de las enfermedades en relación a los niveles molecular, subcelular, celular, tisular, orgánico y sistémico o funcional). Adicionalmente pronóstico y posible tratamiento.

HIPÓTESIS

POSIBLES DX QUE PUEDE PADECER PEDRO:

Aneoploidia, posibles malformaciones congénitas y neurológicas, síndrome de dandy wolker.

Pedro es un paciente de 12 años que por sus síntomas podría padecer una enfermedad llamada síndrome Dandy wolker, es el diagnostico que más se acerca a este caso.

Enfermedad que se diagnostica en el 1 año de vida, La deformación comprende de una área en la parte posterior del cerebro que controla el movimiento y el aprendizaje cognitivo, también hay una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos de la vena.

Pedro esta durante la etapa de lactancia, las manifestaciones clínicas que presenta son, retraso psicomotor, hay aumento del perímetro cefálico, la macrocefalia es una enfermedad hereditaria por eso esta patología se acerca al síndrome del wolker.

No se ha podido establecer las causas que inducen la malformación; sin embargo se descubrió un gen que parece ser la causa de algunos casos.

FACTORES RIESGO:

Puede ser heredado si algunos de los padres lo padecen.

SINTOMAS:

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