Investigación sobre el Sindrome de Turner

Centro Universitario Montejo[pic 1]

Sección Preparatoria

“Proyecto de Investigación sobre el Síndrome de Turner”

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Integrantes

Gerardo Ceballos Cabañas ~ 6306

Miguel Ángel Correa Huertas ~ 6307

Jorge Oscar Herrera Medina ~ 6315

Francisco Rodríguez de la Gala Pereira ~ 6331

Nombre del Maestro

Raúl Cortazar Sansores

Ciclo Escolar 2018 ~ 2019

6° Semestre

Introducción        4

Planteamiento del Problema        5

Objetivo General        5

Objetivos Específicos        5

Pregunta de Investigación        5

¿De qué nos sirve conocer el cromosoma que afecta el Síndrome de Turner y sus efectos?        5

Justificación del Proyecto        7

Viabilidad del Proyecto        9

Viabilidad Económica        9

Viabilidad Ética        9

Marco Teórico        10

Efectos dentro de la Mujer        10

Antecedentes        12

¿Qué es?        12

Características de la Enfermedad        12

        Apariencia        12

        Estatura        12

        Pubertad        12

        Reproducción        13

        Sistema Cardiovascular        13

        Riñones        13

        Osteoporosis        13

        Diabetes        13

        Tiroides        13

        Cognición        14

¿Qué la ocasiona?        14

Variantes y Cura        14

        Hormona de Crecimiento Humana        15

        Terapia de Reemplazo Estrogenito (ERT)        15

Tratamiento con Especialistas        15

Método        16

Tipo de Estudio Seleccionado        16

Investigación Cuantitativa        16

Población y muestra de Investigación        16

Hipótesis        18

Variables de la Investigación        18

Variable Dependiente        18

Variable Independiente        18

Resultados        19

Tabla 1.        20

Conclusiones        21

Referencias Bibliográficas        22

Apéndices        23

Entrevista (Instrumento)        23

Entrevistas (Muestra Realizada)        23

Entrevista 1        24

Entrevista 2        25

Entrevista 3        26

Entrevista 4        27

Entrevista 5        28

Entrevista 6        29

Entrevista 7        30

Entrevista 8        31

Entrevista 9        32

Entrevista 10        33

Introducción

El síndrome de Turner (ST) es la anormalidad cromosómica más frecuente en el sexo femenino, afecta a 1 de cada 2,500 mujeres nacidas vivas. Es resultado de la ausencia total o parcial de un cromosoma X o de la presencia de una anormalidad estructural del mismo. Las características clínicas más relevantes en las épocas de la niñez y adolescencia son la talla baja y la falla ovárica. Sin embargo, hay evidencia creciente que las mujeres adultas con ST son también susceptibles a una variedad de problemas, que incluyen osteoporosis, hipotiroidismo, enfermedad renal y gastrointestinal, riesgo creciente de enfermedad cardiaca isquémica y disección aórtica que reducen su expectativa de vida.

No ha sido sino hasta hace relativamente poco tiempo que las niñas y mujeres con ST empiezan a tener acceso a un cuidado de salud integral, por eso su calidad de vida se veía reducida. Actualmente el consenso internacional es que todas las niñas, adolescentes y mujeres adultas con ST deben ser seguidas por un equipo médico multidisciplinario para mejorar su calidad y de vida, incrementar la expectativa de la misma y reducir la morbilidad acompañante.

En países desarrollados las niñas con ST reciben un “cuidado médico intensivo”, dentro de él, la talla baja ha merecido atención especial, siendo tratada en forma específica con la administración de hormona de crecimiento (GH), con el objetivo de mejorar la talla final, con buenos resultados.

La experiencia en el campo clínico nos ha mostrado que en nuestro medio la situación más frustrante y motivo de principal preocupación en los padres de niñas con ST es la talla baja, constituyéndose en la causa esencial de búsqueda de ayuda profesional.

Planteamiento del Problema

El síndrome de Turne​r es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La                causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja                estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Objetivo General

Conocer las características que tienen las personas que padecen el Síndrome de Turner y como afecta en su constitución física y orgánica.

Objetivos Específicos

• Difundir las características de la investigación acerca del síndrome de Turner.
• Concientizar a las personas acerca de la importancia de detectar este síndrome, pues impide un desarrollo normal en la vida de la afectada, tanto física, como              emocional y socialmente.
• Motivar a científicos a investigar más a fondo el síndrome, para hallar nuevas             soluciones y una detección temprana del mismo.

Pregunta de Investigación

¿De qué nos sirve conocer el cromosoma que afecta el Síndrome de Turner y sus efectos?

Conocer el origen de esta alteración genética es un paso importante dentro del cual se puede obtener información con la cual los médicos especializados en conjunto con investigadores destacados dentro del área pueden encontrar una explicación, de modo que en un momento posterior puedan formular un método de solución. En este caso nos damos cuenta que el problema de este síndrome es causado por una alteración en el cromosoma X, de modo que este esté ausente o le falten algunas partes del mismo, de este modo causa una baja talla y una infertilidad si se deja sin tratar a largo plazo.

Justificación del Proyecto

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de                tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una               prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el               síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del             crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

Nuestro equipo coincide que esta investigación la vamos a realizar para poder dar a              conocer a las personas, para que sepan si ellas padecen este síndrome o tiene algún familiar que presenta estos síntomas y no sepan que lo presentan ya que no es común y nunca se podrían imaginar que lo padecen o no saben que existen estas enfermedades y por eso consideramos que es importante dar a conocer esta.

El alcance de este proyecto es a mediano plazo, ya que nos gustaría ir a ciertas                comunidades para dar pláticas y dar a conocer este síntoma, ya que muchas veces no tienen los recursos para saber que existen y presentan estos síntomas. Lo importante es comprender el impacto del síndrome de Turner durante las diversas etapas de la vida de una mujer, como recién nacida, de niña, adolescente y mujer en edad de procrear.

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