Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.

Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.

La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino

Síntomas del síndrome de Turner

Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:

• Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

• Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

• Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

• Tórax con forma de escudo.

• Malformaciones cardiacas y renales.

• Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigiumcolli.

• Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

• Implantación baja de cabello.

• Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Síndrome de Klinefelter

También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.

¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?

En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.

Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamadocaso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter:

• Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.

• La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).

• Disminución del deseo sexual (libido).

• Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.

• Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.

• Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat)

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente

...