La Herencia En El Hombre

La Herencia en El Hombre

Espermatogénesis Humana

Los espermatozoides se forman en el interior de los testículos, específicamente dentro de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatogénesis, tiene una duración de aproximadamente 74 días y se efectúa en tres etapas:

• crecimiento de la espermatogonia

• meiosis y

• metamorfosis de las células resultantes

Descripción de la Espermatogénesis

• La espermatogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 26 días y se transforma en un espermatocito de primer orden.

• El espermatocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos espermatocitos de segundo orden.

• Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda división meiótica y originan cuatro células haploides llamadas espermatidas.

• Cada espermátida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciación llamado espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 días.

El espermatozoide

El espermatozoide está compuesto esencialmente por la cabeza, donde se aloja la información genética que será transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor femenino en busca del óvulo y la pieza terminal.

Ovogénesis Humana

Los óvulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de células sexuales no diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis

Descripción de la Ovogénesis

• La ovogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 7 días y se transforma en un ovocito de primer orden.

• El ovocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos células, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequeña que denomina primer glóbulo polar.

• Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glóbulo polar, entran a la segunda división meiótica y originan lo siguiente:

* El ovocito de segundo orden forma dos células llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo polar.

* El primer glóbulo polar se divide en dos células llamadas: segundos glóbulos polares.

La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es más grande que los glóbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comúnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovíparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glóbulos polares, a pesar de que tienen la misma información genética que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el organismo.

Diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis

• Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovogénesis que en la espermatogénesis.

• Las células resultantes de la ovogénesis presentan tamaños diferentes debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente.

• En la ovogénesis se produce un gameto funcional, mientras que en la espermatogénesis se producen cuatro gametos funcionales.

• Durante la formación de los espermatozoides, se requiere un proceso de diferenciación para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la ovogénesis.

• La ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la espermatogénesis hasta que el hombre llega a la pubertad.

Cariotipo

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas grandes

• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

Cromosomas medianos

• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico

• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

Cromosomas pequeños

• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Carácter normal

• En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X, X).

• En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X, Y).

Carácter anormal

Los resultados anormales pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.

Síndrome de Down

Nombre alternativo: Trisomía 21

Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.

Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.

Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.

Síndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías,

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