La genética es la ciencia

¿Qué es la genética?

La genética es la ciencia de la herencia y se ocupa de entender el mecanismo por medio del cual la información genética pasa de una generación a la otra y como las variaciones en esa información, tan necesarias para la evolución, pueden causar enfermedades.

¿Por qué nos parecemos a nuestros padres?, ¿Cómo atacan los virus a las células?, ¿Cómo es que una sola célula se convierte en un ser humano?, ¿Por qué algunas enfermedades son más comunes en una raza que en otras? La genética es la ciencia que se ocupa de encontrar estas y otras respuestas.

Los humanos, como cualquier otro organismo, estamos hechos de células. Consideremos que el cuerpo humano está compuesto por, aproximadamente, 10 trillones de células y cada célula tiene diferente forma y función, por ejemplo, las células del cerebro (llamadas neuronas) tienen una función y estructura diferente de las células intestinales o de las del corazón.

Sin embargo todos empezamos como una sola célula que surge en el momento de la fertilización. Esta primera célula contiene información genética de nuestra madre y de nuestro padre. Conforme esta célula se divide, el material genético, también llamado DNA es copiado de tal manera que cada nueva célula contiene la misma información que su progenitora. Este mecanismo de copia es verdaderamente sorprendente.

DNA, cromosomas y genes.

El DNA está compuesto por dos tiras de combinaciones de cuatro elementos químicos cuya combinación y orden son un manual de instrucciones para hacer funcionar un organismo. Una copia de este DNA se guarda en el núcleo que es como una caja de seguridad para la célula. Desde el núcleo, cada célula recibe la orden de duplicarse, crecer y diferenciarse en los diferentes órganos del cuerpo.

Para facilitar la división celular, el DNA se empaqueta en estructuras especiales a las que se les ha llamado cromosomas. Existen 46 cromosomas en cada célula de nuestro organismo, 23 derivadas del esperma y 23 del óvulo. Cada cromosoma es diferente del otro, algunos son largos y otros cortos. Los 46 cromosomas están organizados en 23 pares numerados desde el 1 hasta el 22, desde el más largo hasta el más corto y son iguales en mujeres y hombres. A estos se les llama autosómicos. El par 23 es el del sexo y va a determinar cuál va a ser el sexo del futuro bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). Un cambio en el número de cromosomas dará como resultado un serio problema médico. En el síndrome de Down, por ejemplo, las anormalidades son el resultado de la existencia de un cromosoma extra número 21; los niños con Síndrome de Down tienen entonces 47 cromosomas en vez de 46 en cada célula.

La unidad funcional del DNA son los genes, los cuales son pequeños segmentos de DNA que actúan como si fuera una receta para sintetizar una proteína (la cual puede tener muy variadas funciones dentro del organismo) y juntos hacen el libro de recetas o mapa genético de cada persona. Todo el tiempo se están “leyendo” diferentes recetas o genes en diferentes células para llenar los requerimientos de nuestros

Todos tenemos los mismos genes, pero puede haber una ligera variación en la secuencia de las bases nucleótidas de cada gen y eso nos da las características particulares. Los genes siempre están en pares, uno de la madre y uno del padre. Dependiendo de su localización en los cromosomas existen genes autosómicos (pares 1 a 22) y genes ligados al sexo (cromosoma X o Y)

Cualquier cambio en la función o en la estructura de los genes, se llama “mutación” y puede dar como resultado alguna enfermedad (recordemos que entonces “la receta” no se leerá correctamente). Si el gen responsable es autosómico entonces puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

La mayoría de

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