Los objetos de estudio de la genética

Genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes.

El estudio de la genética permite comprender cómo puede ser que entre seres humanos se transmiten características biológicas (genotipo), características físicas (fenotipo)

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple). El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación.

• En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

- Otras características afectadas por la herencia:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

• Capacidades mentales

• Talentos naturales

Información

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales. Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.

Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes.

A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO

La ciencia de la genética

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripción se cambia la timina por uracilo. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular.

Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.

• Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.

• Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica.

• Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante se pueden clasificar como:

1. Defectos monogenéticos

2. Trastornos cromosómicos

3. Multifactoriales

1. Un trastorno monogenético, es causado por un defecto en un gen particular. Se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

• Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")

• Fibrosis quística (FQ)

• Anemia drepanocítica

• Hemofilia A

• Hipercolesterolemia familiar

• Enfermedad de Huntington

2. En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma

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