MIASTENIA GRAVIS JUVENIL

OSCAR PAPAZIAN, ISRAEL ALFONSO, NAYLE ARAGUEZ

Departamento de Neurología, Miami Children's Hospital, Miami FL, USA

Resumen La miastenia gravis juvenil (MGJ) es un trastorno crónico auto inmune en el cual existen anticuerpos

séricos que al unirse a los receptores de acetilcolin nicotínicos de la membrana muscular

de la placa motora alteran la transmisión neuromuscular. El resultado es fatiga muscular precoz con progresión

a la parálisis durante estados de contracción muscular iterativos (movimientos) o sostenidos (posturas) y más

raramente parálisis permanente durante el reposo. Los músculos inervados por los nervios craneales, especialmente

los extraoculares y elevadores de los párpados, tienen más tendencia a la debilidad muscular persistente

que los inervados por otros pares craneales y las extremidades. Las formas clínicas de presentación son

generalizadas, oculares y respiratorias. El diagnóstico se sospecha mediante la anamnesia, la fatiga anormal

se comprueba mediante el examen físico y la estimulación eléctrica iterativa del nervio que inerva al músculo

afectado pero no paralizado. Se corrobora mediante la administración de inhibidores de la acetilcolin esterasa

(IACE) que al aumentar la cantidad de acetilcolin en la hendidura sináptica, corrigen la fatiga o la debilidad

muscular transitoriamente. Se hace el diagnóstico de certeza mediante la demostración sérica de anticuerpos

contra los receptores de acetilcolin (ACRA). El tratamiento es a largo plazo sintomático con IACE y etiopatogénico

con inmunosupresores, plasmaféresis, gamma globulina endovenosa y timectomía. El curso es crónico. La remisión

espontánea o después de tratamiento sintomático o etiopatogénico ocurre entre 1-10 años respectivamente.

La mortalidad es prácticamente nula aun durantes las crisis miastenias gracias a la educación de padres,

pacientes y público en general sobre el tema, al desarrollo del sistema de respuesta rápida de auxilio

domiciliario y las unidades de cuidados intensivos y el empleo de la ventilación asistida profiláctica, plasmaféresis

y administración endovenosa de gamma globulina.

Palabras claves: miastenia gravis, diagnóstico, tratamiento, ACRA

Abstract Juvenile myasthenia gravis. Juvenile myasthenia gravis is a chronic autoimmune disorder which

occurs when serum antibodies combine with nicotinic acetylcholine receptors at the muscle

membrane of the motor endplate imparing the neuromuscular transmission. It results in early muscle fatigability

with progression to a complete paralysis during repetitive muscle contraction (movements) or steady muscle

contraction (postures), and less common persistent paralysis at rest. The cranial nerves, mainly the one innervating

the extraoccular and palpebral levator, are the most susceptible to permanent weakness and paralysis at rest.

Initial clinical presentations are generalized, ocular and respiratory forms. The diagnosis is suspected through

medical history of abnormal fatigability and corroborated by physical examination, repetitive nerve stimulation of

an affected but not complete paralyzed muscle, correction of fatigability by the intravenous administration of

acetylcholine esterase inhibitors, and by the presence of serum acetylcholine receptors antibodies (ACRA). The

long term treatment is symptomatic (acetylcholine inhibitors) and etiopathogenic (immunosupresor drugs,

plasmapheresis, intravenous gamma globulin and thymectomy. Spontaneous or post symptomatic and

etiopathogenic treatment remissions occur from 1 to 10 years. Fatality is rare but children are at high risk during

myasthenia crisis.

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