“Millions of Years of Evolution Preserved: A Comprehensive Catalog of the Processed Pseudogenes in the Human Genome”

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN[pic 1][pic 2]

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

Licenciado en Biotecnología Genómica

Biología Molecular

Dr. Benito Pereyra Alférez

Resumen

“Millions of Years of Evolution Preserved: A Comprehensive Catalog of the Processed Pseudogenes in the Human Genome”

- Zhaolei Zhang, Paul M. Harrison, Yin Liu, and Mark Gerstein

Raúl Jorge De La Garza Puente (1635631)
Grupo. 441 LBG      

A 23 de febrero del 2016

        Los pseudogenes son secuencias dentro del genoma de un organismo que pueden codificar para uno o más productos funcionales o de estructura similar a un gen funcional, pero no se pueden transcribir. Existen dos tipos de pseudogenes, los duplicados o         no procesados y los procesados. Los duplicados se presentan cuando hay duplicación génica o entrecruzamiento desigual, por lo que este tipo de pseudogenes normalmente retienen la estructura de “intrón-exón” de un gen funcional con ciertas modificaciones por lo que dejaron de ser funcionales. Por su parte, los pseudogenes procesados son el resultado de secuencias de mRNA que fueron transcritas a ADN y se integraron al genoma de un organismo. Se les considera un tanto especiales a los pseudogenes procesados y se les ha llegado a llamar retropseudogenes. Una característica importante de los retropseudogenes es su carencia de intrones, la presencia de pequeñas repeticiones flanqueantes y una cadena de poly-a en el extremo 3’. Los propósitos del artículo son facilitar a los investigadores el diseño de sondas para identificar solo aquellos genes que son funcionales descartando los pseudogenes, que los bioinformáticos consideren estas secuencias dentro de sus programas para que puedan mostrar un mejor entendimiento de la estructura del genoma humano y establecer un eslabón que pudo haber guardado 100,000 años de evolución que puede ser invaluable para los biólogos que estudien la evolución.  

        Uno de los aspectos por los que se les da importancia a los pseudogenes es porque su presencia puede interferir en procesos como PCR. Dada su similitud con genes funcionales, muchas veces pueden dar falsos positivos al momento de llevar a cabo este proceso. Otros genes de importancia médica también pueden tener pseudogenes que pueden llevar a una detección de algún padecimiento génico erróneo.

        Se menciona que existen por lo menos 8000 pseudogenes procesados dentro del genoma humano. Se consideraron pseudogenes procesados a aquellas secuencias que contenían una alta similitud con las proteínas conocidas obtenidas de Swiss-Prot y TrEMBLE, las que no tuvieron más de 60 gaps al momento de alinearse con el genoma humano, contiene más del 70% de la zona codificante de una proteína y que contenga interrupciones en el marco de lectura o codones de término. Se encontraron también secuencias que cumplen con los primeros tres criterios, pero no cumplen con el cuarto. A estas secuencias se les denominó como pseudogenes procesados “putativos”. Se encontró que los pseudogenes no estaban tan concentrados en los telómeros como se esperaba, aunque tal vez se deba a la falta de secuenciación de los mismos.

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