Mutaciones. Es cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido

                                                                        Mutaciones

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN y produce una variación en las características del ser vivo. Aunque las mutaciones pueden ser causas de enfermedades, también son fuente de variabilidad genética y un motor para la evaluación de las especies; estas pueden ser espontáneas y otras inducidas mediante agentes mutagénicos que pueden ser físicos, químicos y biológicos.

Tipos de mutaciones

• Según su fenotipo:

1) Perjudiciales: Afectan la vida del individuo, estas pueden ser morfológicas como tumores o deformaciones o deletéreas que afectan al individuo de manera letal o dificultan su reproducción.

2) Neutras: Afecta el proceso de traducción, ya que cambian las bases nitrogenadas. Sin embargo, este cambio no afecta a la codificación de la proteína, gracias a la redundancia del código genético, por lo que su función sigue siendo la misma que se pretendía.

3) Beneficiosas: Es el motivo de la evolución, las células mutan para que las enfermedades no las afecten, crean fortalezas a partir de estas. Por ejemplo, gracias a los antibióticos creamos inmunología contra virus y bacterias.

• Según línea germinal:

a) Somática: Afecta a las células somáticas, es decir, a las células de un tejido. No se heredan. Pueden originar cáncer, por la proliferación excesiva y la nula mortalidad de estas células.

b) Línea germinal: Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

• De acuerdo con la extensión de material afectado:

1) Mutaciones génicas: Esta afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen, son los errores en el emparejamiento de bases en la duplicación; se puede producir por sustitución, inversión, traslación o desfasamiento. Un ejemplo es la forma de los glóbulos rojos de las personas que tienen anemia falciforme.

2) Mutaciones cromosómicas: Estas alteran la estructura interna de los cromosomas y estas pueden ser producidas por la acción de químicos, radiación o infecciones virales; y se distinguen por las alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes (deleciones y duplicaciones) o por la alteración en el orden de los genes (inversión y translocación).

3) Mutaciones genómicas: Estas producen un cambio en el número total de cromosomas de una especie. Se pueden clasificar en euploidías,  este se subdivide en monoploidía y poliploidía; y en aneuploidía, que se subdivide en nulisomías, monosomías, trisomías y tetrasomías.

Enfermedades producidas por mutaciones son:

El síndrome de Down o también llamado trisomía del par 21, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

La hemofilia es una enfermedad que se expresa por una disminución de factor de coagulación VII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y XI para la hemofilia C. Este factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el hígado. El gen que codifica la síntesis de la proteína del Factor VII y el Factor IX, se encuentra en el cromosoma X.

El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal. Se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, es hereditario y ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en los conos que se encuentran en la retina de nuestro ojo.

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