Mutaciones

Mutaciones Genéticas

Marco teórico

 Mutaciones genéticas

• Definición de mutación

“Es el evento que da lugar a una alteración heredable del genotipo. Las mutaciones pueden dividirse en dos clases principales: las que involucran un cambio en la estructura o en el numero de cromosomas y las que involucran un solo gen.” (Levine, Robert. 1972)

“La palabra mutante se utiliza para identificar a un individuo que expresa el cambio fenotípico que produce la mutación. Los cambios mutacionales por lo general ocurren en nucleótidos o en unidades más grandes de DNA o RNA” (Gardner, Eldon. 1990)

“La mutación es tanto el proceso por el cual un gen (o un cromosoma) sufre un cambio estructural como el resultado final de ese proceso.” (Xamena, Noel. 1996)

“En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.”

(http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica)

De acuerdo con los autores anteriormente mencionados las mutaciones son alteraciones estables del material hereditario. La mayoría de estas mutaciones afectan negativamente los organismos y son las causas de las enfermedades genéticas.

Las mutaciones constituyen la base de la diversificación del material hereditario, esto ha permitido la evolución por selección natural.

• Mutaciones cromosómicas

De acuerdo con Harry Bakalian diferentes células del mismo organismo y diferentes individuos de la misma especie, por regla general, contiene el mismo número de cromosomas, con excepción de las células gaméticas, que tienen solamente la mitad de los cromosomas de las células somáticas.

También por regla general, los cromosomas homólogos son uniformes en el numero y el orden de los genes que llevan. Estas reglas tienen excepciones, llamadas mutaciones cromosómicas anormalidades o aberraciones.

“Las mutaciones a nivel cromosómico pueden afectar tanto a fragmentos de cromosomas, como a cromosomas enteros. Estas mutaciones suelen producirse durante la división celular e implica reordenaciones del material ya existente. El efecto de estas mutaciones pueden estar tanto en la estructura de los cromosomas como en el numero.”

(http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm)

• Mutación génica.

“La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.

Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que 1.-El proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y 2.-Las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.

La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.” (Cherfas, Jeremy. 2004)

De acuerdo con el autor las mutaciones génicas afectan a los procesos bioquímicos específicos, estas han sido ampliamente estudiadas en gran variedad de microorganismos y se conocen como mutaciones bioquímicas. Frecuente representan la perdida de una función bioquímica especifica, puesto que el organismo mutante ha perdido la capacidad de sintetizar un metabolito esencial, por algún acido o alguna vitamina.

• Mutación espontanea

Watson y Crick sugirieron que las mutaciones podían ocurrir espontáneamente durante el proceso de replicación de DNA

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