Nueronas Motoras Sup E Inf

¿Qué son las enfermedades de la

neurona motora?

Las enfermedades de la neurona motora

(MND, siglas en inglés) son un grupo

de trastornos neurológicos progresivos

que destruyen las neuronas motoras, las

células que controlan la actividad muscular

voluntaria esencial como hablar, caminar,

respirar y tragar. Normalmente, los mensajes

de las células nerviosas en el cerebro

(llamadas neuronas motoras superiores) se

transmiten a las células nerviosas en el

tallo cerebral y la médula espinal (llamadas

neuronas motoras inferiores) y de allí a

músculos en particular. Las neuronas motoras

superiores dirigen a las neuronas motoras

inferiores para producir movimientos como

caminar o masticar. Las neuronas motoras

inferiores controlan el movimiento de los

brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello

y la lengua. Las neuronas motoras espinales

también se denominan células del asta. Las

neuronas motoras superiores también se

denominan neuronas córticoespinales.

Cuando hay interrupciones en las señales

entre las neuronas motoras inferiores y

el músculo, los músculos no funcionan

adecuadamente; gradualmente los músculos

se debilitan, pueden comenzar a consumirse 2

y desarrollar tics incontrolables (llamados

fasciculaciones). Cuando hay interrupciones

en las señales entre las neuronas motoras

superiores y las inferiores, los músculos de

los miembros desarrollan rigidez (llamada

espasticidad), los movimientos se vuelven

lentos y se realizan con esfuerzo y los reflejos

tendinosos como sacudidas de la rodilla y el

tobillo se vuelven hiperactivos. Finalmente,

puede perderse la capacidad de controlar

el movimiento voluntario. Con el tiempo,

podría perderse la capacidad de controlar

el movimiento voluntario.

¿Quién está en riesgo?

L as MND se producen en adultos y en

niños. En los niños, particularmente

en las formas familiares o heredadas de

la enfermedad, los síntomas pueden estar

presentes en el nacimiento o aparecer antes

de que el niño aprenda a caminar. En los

adultos, estas enfermedades son más

comunes en hombres que en mujeres, y

los síntomas pueden aparecer después

de los 40 años de edad.

¿Qué causa las enfermedades de la

neurona motora?

Algunas enfermedades de la neurona

motora son heredadas, pero las causas

de la mayoría de las MND son desconocidas.

En las MND esporádicas o no heredadas,

pueden estar implicados factores ambientales,

tóxicos, virales, o genéticos. 3

¿Cómo se clasifican?

Las MND se clasifican de acuerdo a si

son heredadas o esporádicas, y si la

degeneración afecta las neuronas motoras

superiores, las neuronas motoras inferiores,

o ambas. En los adultos, la MND más común

es la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, siglas

en inglés), que afecta tanto a las neuronas

motoras superiores como las inferiores. Tiene

formas heredadas y esporádicas y puede

afectar los brazos, las piernas o los músculos

faciales. La esclerosis lateral primaria es

una enfermedad de las neuronas motoras

superiores, mientras que la atrofia muscular

progresiva afecta solamente a las neuronas

motoras inferiores en la médula espinal. En

la parálisis bulbar progresiva, las neuronas

motoras inferiores del tallo cerebral son las

más afectadas, causando habla arrastrada

y dificultad para masticar y tragar. Los

pacientes con estos trastornos casi siempre

tienen signos anormales en los brazos y

las piernas.

Si la MND es heredada, también se clasifica

de acuerdo con el modo de herencia.

Dominante autosómico significa que una

persona necesita heredar sólo una copia del

gen defectuoso de uno de los padres afectados

para estar en riesgo de tener la enfermedad.

Existe un 50 por ciento de probabilidades

de que cada hijo de una persona afectada

esté afectado. Recesivo autosómico significa

que el individuo debe heredar una copia

del gen defectuoso de ambos padres. Es

probable que estos padres sean asintomáticos

(sin síntomas de la enfermedad). A menudo

las enfermedades recesivas autosómicas 4

afectan a más de una persona en la misma

generación (hermanos o primos). En la

herencia ligada al sexo, la madre es portadora

del gen defectuoso en uno de sus cromosomas

X y trasmite el trastorno a sus hijos varones.

Los hombres heredan un cromosoma X de

su madre y un cromosoma Y de su padre,

mientras que las mujeres heredan un

cromosoma X de cada uno de sus padres.

Las hijas tienen una probabilidad del 50 por

ciento de heredar el cromosoma X defectuoso

de su madre y un cromosoma X sano de su

padre, convirtiéndose así en portadoras

asintomáticas de la mutación.

¿Cuáles son los síntomas de las

enfermedades de la neurona motora?

A continuación se encuentra una breve

descripción de los síntomas de algunas

de las enfermedades de las neuronas motoras

más comunes.

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS),

también llamada enfermedad de Lou Gehrig

o enfermedad de la neurona motora clásica,

es un trastorno progresivo, finalmente fatal

que al final interrumpe las señales de todos

los músculos voluntarios. Muchos médicos

usan los términos enfermedad de la neurona

motora y ALS en forma intercambiable.

Tanto las neuronas motoras superiores como

inferiores están afectadas. Generalmente

los síntomas se notan primero en los brazos

y las manos, las piernas o en los músculos

de la deglución. Aproximadamente el 75

por ciento de los pacientes con ALS clásica

tendrá debilidad y consumo de los músculos

bulbares (músculos que controlan el habla, la 5

deglución y la masticación). La debilidad y la

atrofia muscular se producen en ambos lados

del cuerpo. Los individuos afectados pierden

fuerza y la capacidad de mover los brazos y

las piernas y de mantener el cuerpo erguido.

Otros síntomas son la espasticidad, espasmos,

calambres musculares y fasciculaciones. El

habla puede ser arrastrado o nasal. Cuando

los músculos del diafragma y la pared torácica

dejan de funcionar adecuadamente, los

individuos pierden la capacidad de respirar

sin asistencia mecánica. Aunque generalmente

la enfermedad no daña la mente o la

personalidad de la persona, varios estudios

recientes sugieren que algunos pacientes con

ALS pueden desarrollar problemas cognitivos

que implican fluidez del habla, la toma de

decisiones y la memoria. La mayoría de los

individuos con ALS muere de insuficiencia

respiratoria, generalmente dentro de los 3 a

5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo,

alrededor del 10 por ciento de los individuos

afectados sobrevive durante 10 o más años.

ALS ataca más comúnmente a las personas

entre los 40 y 60 años de edad, pero individuos

más jóvenes o más viejos también pueden

contraerla. Los hombres se afectan con más

frecuencia que las mujeres. La mayoría de los

casos de ALS se produce esporádicamente,

no considerándose que los familiares de esos

individuos se encuentren en mayor riesgo

de contraer la enfermedad. Las formas

familiares de ALS son responsables del 10

por ciento o menos de los casos de ALS, con

más de 10 genes identificados hasta la fecha.

Sin embargo, la mayoría de las mutaciones

de genes descubiertas es responsable de un 6

muy pequeño número de casos. Las formas

familiares más comunes de ALS en los

adultos están causadas por mutaciones del

gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado

en el cromosoma 21. También existen formas

raras de inicio juvenil de la ALS familiar.

La parálisis bulbar progresiva, también

llamada atrofia bulbar progresiva, involucra

al tallo cerebral en forma de bulbo, la región

que contiene las neuronas motoras inferiores

necesarias para tragar, hablar, masticar

y otras funciones. Los síntomas incluyen

debilidad muscular faríngea (involucrada

con la deglución), músculos mandibulares

y faciales débiles, pérdida progresiva

del habla, y atrofia muscular lingual. La

debilidad de los miembros con signos de

neuronas motoras superiores e inferiores casi

siempre es evidente pero menos prominente.

Los individuos se encuentran en riesgo

aumentado de tener asfixia y neumonía por

aspiración, que está causada por el pasaje

de líquidos y comida a través de los

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