Osteogénesis imperfectas

RESUMEN

Objetivo:

Las osteogénesis imperfectas (OI) son un gru

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po de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo,

que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las os

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teogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y

VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presen

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cia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres

subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La

prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5

en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones

en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1,

COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, locali

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zado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varia de acuerdo

a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy va

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riable, y es diferente hasta en una misma familia, desde indi

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viduos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.

Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azu

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les, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos

largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación

articular. Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI

por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el

estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por bio

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logía molecular, que es altamente confiable. Ha habido mu

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chos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en

los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión

de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico,

manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta.

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