Osteogenesis Imperfecta

Actualmente existen miles de enfermedades en el mundo, muchas de ellas son muy conocidas y las hemos sufrido la mayoría de las personas, como la gripa la tos etc.; sin embargo hay muchas que no conocemos son muy poco comunes pero casi siempre son las más peligrosas como por ejemplo; La osteogenesis imperfecta mejor conocida como huesos de cristal es una rara enfermedad genética que afecta en la producción de colágeno, produciendo colágeno de mala calidad y como consecuencia los huesos se fracturan con gran facilidad ya que el colágeno es la principal proteína del tejido conectivo del cuerpo y es la estructura sobre la cual se forman los huesos y tejidos. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. El colágeno tipo 1 está presente en dermis, hueso, tendón y cornea. Son fibrillas estriadas de 20 a 100 mm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Estas Son sintetizadas por fibroblastos, condroblastos. y osteoblastos. la cual su función principal es la de resistencia al estiramiento. Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos se fracturan con facilidad, la piel es flácida y transparente y los músculos carecen de tonicidad. Las personas con OI tienen menos colágeno de lo normal o mala calidad de colágeno. La osteogenesis imperfecta se clasifica en cuatro tipos la I° es de forma leve y se caracteriza por la presencia ocasional de fracturas antes de la pubertad con estatura normal y mínimo grado de deformidad. El tipo II es la forma más severa, la cual se presentan fracturas intrauterinas las cuales pueden ocasionar insuficiencia pulmonar y muerte perinatal. El IV tipo consiste en una elevada frecuencia de fracturas que producen deformidades severas y estatura disminuida. Por último el tipo IV donde las deformidades y la baja talla son menos severas. La osteogenesis imperfecta se debe a un tejido conjuntivo incompleto generalizado en la que existen anormalidades de las moléculas orgánicas fundamentales, así como trastornos del proceso de creación de membranas y de las células de los huesos. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, que quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen defectuoso y la enfermedad a sus hijos. Se conocían dos formas clínicas: La llamada osteogenesis imperfecta congénita y la osteogenesis imperfecta tardía.

La osteogenesis imperfecta congénita es tan grave que se originan numerosas fracturas fetales durante la gestación , en general , el feto nace muerto o sobrevive muy poco tiempo , los niños nacen de una forma tan prematura que fallecen a los pocos días del nacimiento. Es menos común la supervivencia de uno o dos años y muy pocas veces la de varios años. En cambio en la osteogenesis imperfecta tardía los niños parecen normales al nacer y no suelen producirse fracturas hasta después del primer año de vida las fracturas óseas desaparecen con rapidez después de la pubertad, pueden también sufrir deformidades pero pueden ser prevenidas con tratamientos ortopédicos y con frecuencia estas personas que la padecen son capaces de llevar una vida normal. Para mí es muy importante que todos conozcamos algo acerca de todas las enfermedades que hay actualmente y vas surgiendo mas con el paso del tiempo con esto si alguna vez nosotros como persona llegáramos a padecer alguna enfermedad rara o aun que no fuera rara sepamos detectar a tiempo los síntomas y poder actuar rápido para que la enfermedad pueda ser curada a tiempo; pero también tienen que tener la responsabilidad los futuros padres de realizarse un examen médico el cual detecte cualquier gen anormal para que pueda ser detectado a tiempo y si las consecuencias puedan ser menores. Desafortunadamente no todas las enfermedades pueden curarse como la osteogenesis imperfecta ya que ese gen se propaga por todo el cuerpo, pero es esencial una buena nutrición, un tratamiento correcto de las fracturas, aparatos dentales, silla de ruedas etc. Afortunadamente existen asociaciones que ayudan a estas personas con esta enfermedad donde les brindan terapias para que puedan aprender a desarrollarse un poco mejor, guías a los padres para el buen cuidado de su hijo, estas asociaciones buscan ayudar a estas personas ya que son muy caros los tratamientos y todos los recursos especiales necesarios que ellos necesitan. Personalmente esta enfermedad a mí se me hizo un tema muy interesante ya que estos pequeños no solo sufren fracturas tiene a tener muchas complicaciones mas como por ejemplo una baja estatura, sordera que avanza esta suele empezar a manifestarse después de la adolescencia, llegan a tener problemas cardiovasculares, dientes descoloridos y frágiles, esclerótica azulada (color azul en la parte blanca de los ojos), deformidades especialmente en brazos, piernas, cráneo y pecho y como consecuencia dificultades respiratorias debido a la deformidad de la cavidad torácica, escoliosis (deformación de la columna en forma de “S” hacia la izquierda o derecha), músculos débiles, sudoración excesiva, debilidad de ligamentos y tendones su piel es extremadamente frágil por la cual aparecen frecuentemente moretones; en fin estos pequeños suele padecer muchas complicaciones mas aunque cabe mencionar que no todas las personas con osteogenesis imperfecta padecen todos los síntomas al mismo tiempo cada persona padece síntomas diferentes algunos presentan la mayoría de ellos y otros solo algunos pero aun a si las personas que la padecen sufren mucho tanto por las fracturas continuas y algunas veces muy graves y por saber que sus vidas nunca serán normales algunos llegan a sufrir burlas por parte de los demás pero debemos de ser comprensivos y ayudarlos saber que para ellos es más que suficiente con su enfermedad para que nosotros los lastimemos mas.

...