Patología de Gaucher

PATOLOGÍA DE GAUCHER

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uestro organismo tal y como lo conocemos, es en palabras simples un conjunto de materia viva compuesta por biomoléculas clasificables a su vez de manera muy general en micromoléculas y macromoléculas. Tales biomoléculas presentan una división según su configuración, estructura y función de las cuales se conocen: los carbohidratos (glúcidos), proteínas, ácidos nucleicos, vitaminas y lípidos; éstos últimos se definen como ésteres de ácidos monocarboxílicos que generalmente, llevan una cadena hidrocarbonada larga con características fundamentales de ser insolubles en agua (hidrofóbicas) y solubles en disolventes orgánicos apolares.

Los lípidos suelen ser conocidos por su función en el almacenamiento de grasas que representa energía de reserva en los organismos, que actúan de igual forma como aislantes térmicos a temperaturas extremas; en su variedad estructural, los lípidos componen enzimas de alta relevancia en el metabolismo de los organismos.

Pero como todo componente biológico, éstos están expuestos a variaciones, mutaciones o déficits que estropean su óptimo funcionamiento causando lo que conocemos como patologías.

ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es un ejemplo de estos déficits que se presentan en los componentes biológicos de un organismo.

Esta enfermedad entra a un grupo denominado como “enfermedades raras” debido a que se cree una prevalencia de 1 por cada 50.000 individuos aproximadamente (Ballesteros), lo que causa un gran desconocimiento de datos que, en el campo médico ocasiona que no se cuente con un tratamiento específico. A esto se le suma las características crónicas y degenerativas que suelen presentarse en la mayoría de las enfermedades raras conocidas.

Ésta enfermedad tiene un origen genético que se produce en el momento en el cual tanto el padre como la madre son portadores de genes defectuosos los cuales son donados a su descendencia. Con ayuda del Cuadro de Punnet^[1] podemos afirmar que la posibilidad de que los descendientes de padres con aquella mutación presenten ésta patología es de un 25%, un 50% a que presenten la mutación pero no la patología y por ultimo un 25% a no presentar ninguna característica (patología ni mutación).

La enfermedad de Gaucher se centra en el déficits funcional de los macrófagos^[2] encargados de la fagocitosis^[3], que no es más si no la degradación de diferentes moléculas que pueden ser dañinas para el mismo organismo como lo son estructuras de desechos, invasores extraños (bacterias o virus) y orgánulos envejecidos convirtiéndolas/degradándolas en moléculas más sencillas.

La acumulación de estas sustancias dañinas presenta síntomas y signos multisistématica debido a que se da en diferentes órganos. Principalmente en el hígado, el bazo, los huesos y la medula ósea (de dónde provienen los macrófagos), causando un cambio estructural de los órganos nombrados:

• Hígado: Produce un aumento indoloro en tamaño con características fibroso o cirrótico.
• Bazo: Desarrolla un aumento indoloro de hasta diez veces o más, acompañado de una anemia producida por la destrucción de glóbulos rojos y plaquetas que a su vez puede llegar a producir hemorragias.
• Huesos y Medula Ósea: Causa una variación en la hematopoyesis^[4] al entrar en contacto con las células de Gaucher (células con citoplasma aumentado) afectando de manera simultánea la renovación ósea dando relación a otras enfermedades como osteoporosis y fracturas espontáneas.

Además la acumulación de celular de Gaucher en los huesos provoca obstrucción de la circulación dando lugar a crisis óseas con necrosis.

 Es de importancia aclarar que ésta enfermedad igual que muchas otras presenta diferentes tipos que suelen agrupar a los que la padecen según unas características más significativas, estos tipos se clasifican en:

• Tipo l. No Neuropática: Suele representar el 95% de los individuos que presentan ésta patología, se caracteriza por no afectar de manera relevante el cerebro ni el sistema nervioso central (Calvo, 2008).
• Tipo II. Neurótica aguda: Afecta a 1 de cada 100.000 individuos (2,5% de los individuos que presentan ésta patología) y suelen caracterizarse por sufrir problemas de mayor relevancia como anemia, trombocitopenia y dolores fuertes por las crisis óseas, las cuales disminuyen la posibilidad de vida reduciéndola a dos años luego del nacimiento (Calvo, 2008).
• Tipo lll. Neuropática crónica: Igual que el tipo ll sólo afecta a 1 de cada 100.000 individuos (2,5%) presentan las mismas características al tipo ll con la diferencia que éstos individuos tienen una posibilidad mayor de llegar a vida adulta (Calvo, 2008).

Como es conocido y anteriormente explicado, ésta patología nace en la acumulación de sustancias dañinas; pero la pregunta a plantear es ¿Cual es la relaciona de falla funcional de los macrófagos con los lípidos?

Ésta incógnita se resuelve al conocer que todos y cada uno de los macrófagos poseen enzimas (producidas por lisosomas) que cumplen la función primordial en la fagocitosis de degradación, aquellas enzimas que en contexto son defectuosas, son conocidas como glucocerebrosidasa las cuales debido a su error metabólico de origen genético no degradan los glucocerebrósidos; un tipo de glucolipidos (compuestos por esfingosina, un ácido graso y un azúcar) que se acumulan en los macrófagos convirtiéndolos en lo que en el campo médico se conoce como celular de Gaucher que afectan en diferentes órganos (anteriormente nombrados) al difundirse y acumularse por el organismo (Ilustración 1.) (Willian Bárcenas). [pic 1][pic 2]

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