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Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno del sueño que se puede manifestar de varias formas, pero especialmente mediante una somnolencia excesiva durante el día que puede derivar en lo que se conocen como ataques de sueño, momentos en los que el deseo de dormir resulta irreprimible para el paciente y que pueden durar pocos minutos, o alargarse a más de una hora.

En la narcolepsia las fases del sueño están mal reguladas, sobre todo la fase REM.

La enfermedad suele comenzar alrededor de los 20-30 años, pero puede aparecer a cualquier edad (incluso en niños), y dura toda la vida con pocas variaciones. La primera manifestación suele ser la hipersomnia (exceso de sueño) con crisis de sueño diurno, y a continuación, en un plazo de uno o dos años, aparece la cataplejía.

Desde que aparecen los primeros síntomas hasta el desarrollo completo del síndrome pueden pasar hasta 20 años; además, con los años, puede alterarse la calidad del sueño nocturno del paciente y asociarse con apnea del sueño.

Se estima que la incidencia de narcolepsia en los países occidentales se encuentra entre el 0,2 y el 2,6 por cada 1.000 habitantes.

Causas de la narcolepsia

Las causas del síndrome narcoléptico todavía son desconocidas, pero se cree que está asociado a una predisposición genética, ya que se ha visto la relación entre la enfermedad y el HLA-DR2, por lo que influyen los antecedentes familiares. Así, las personas que tengan familiares de primer grado con narcolepsia tienen un riesgo hasta 40 veces superior de padecer este trastorno que el resto de la población.

Esta enfermedad también se relaciona con una destrucción selectiva de las neuronas secretoras de hipocretina, con la consecuente disminución de este neuropéptido involucrado en la regulación del sueño.

Lo que sí se ha comprobado es que ciertos factores ambientales como el estrés, las infecciones, los cambios hormonales, un trauma emocional, problemas en el funcionamiento del sistema inmunitario... pueden desencadenar o agravar la narcolepsia.

Las fases del sueño

El sueño es un estado fisiológico necesario para la vida, que se caracteriza por la interrupción temporal del movimiento, la capacidad sensorial y el estado de alerta. Durante el sueño se producen cambios en las funciones del organismo y se desarrolla una actividad mental imprescindible para mantener el equilibrio físico y psíquico de las personas.

Se distinguen dos etapas en el período de sueño, denominadas fase de sueño lento o NO REM, y fase de sueño rápido o REM (siglas que corresponden a su nombre en inglés: Rapid EyeMovements o movimientos oculares rápidos). El sueño NO REM, se divide, a su vez, en cuatro fases con características distintas. A continuación describimos las cinco fases, que se alternan de forma cíclica mientras la persona permanece dormida (cada 90/100 minutos, aproximadamente, comienza un nuevo ciclo de sueño en el que los últimos 20 o 30 minutos se corresponden con la fase REM).

• Fase I: es la fase de sueño ligero, en la que las personas todavía son capaces de percibir la mayoría de los estímulos (auditivos y táctiles). El sueño en fase I es poco o nada reparador. El tono muscular disminuye en comparación con el estado de vigilia, y aparecen movimientos oculares lentos.

• Fase II: en esta fase el sistema nervioso bloquea las vías de acceso de la información sensorial, lo que origina una desconexión del entorno y facilita, por tanto, la actividad de dormir. El sueño de fase II es parcialmente reparador, por lo que no es suficiente para que el descanso sea considerado completo. Esta fase ocupa alrededor del 50% del tiempo de sueño en el adulto. El tono muscular es menor que en fase I, y desaparecen los movimientos oculares.

• Fase III: es un sueño más profundo (denominado DELTA), donde el bloqueo sensorial se intensifica. Si el individuo despierta durante esta fase, se siente confuso y desorientado. En esta fase no se sueña, se produce una disminución del 10 al 30 por ciento en la tensión arterial y en el ritmo respiratorio, y se incrementa la producción de la hormona del crecimiento. El tono muscular es aún más reducido que en fase II, y tampoco hay movimientos oculares.

• Fase IV: es la fase de mayor profundidad del sueño, en la que la actividad cerebral es más lenta (predominio de actividad delta). Al igual que la fase III, es esencial para la recuperación física y, especialmente, psíquica, del organismo (déficits de fase III y IV causan somnolencia diurna). En esta fase, el tono muscular está muy reducido. No es la fase típica de los sueños, pero en ocasiones pueden aparecer, en forma de imágenes, luces, figuras... sin una línea argumental. Es importante señalar que en esta fase es en la que se manifiestan alteraciones como el sonambulismo o los terrores nocturnos.

• Fase REM: Se denomina también sueño paradójico (a propuesta de Jouvet, un importante investigador del sueño), debido al contraste que supone la atonía muscular (relajación total) típica del sueño profundo, y la activación del sistema nervioso central (signo de vigilia y estado de alerta). En esta fase se presentan los sueños, en forma de narración, con un hilo argumental aunque sea absurdo. La actividad eléctrica cerebral de esta fase es rápida. El tono muscular nulo (atonía muscular o parálisis), impide que la persona dormida materialice sus alucinaciones oníricas y pueda hacerse daño. Las alteraciones más típicas de esta fase son las pesadillas, el sueño REM sin atonía y la parálisis del sueño.

Síntomas de la narcolepsia

El síndrome de la narcolepsia completo incluye cuatro síntomas o manifestaciones:

• Crisis de sueño diurno: el paciente permanece somnoliento y alertargado durante el día, y presenta varios episodios de sueño, repentino e intenso. Puede dormir¬se a cualquier hora del día, y en cualquier situación, ya que la entrada en el sueño puede ser tan brusca que el paciente no se da cuenta de que se duerme, y esto puede suponer caídas y accidentes. La somnolencia se acentúa lógicamente en los momentos en los que hay más tendencia al sueño, como después de la comida. Tras dormir, aunque sea un rato breve, el paciente suele despertarse descansado y despejado durante un tiempo variable.

• Crisis de cataplejía: las crisis de cataplejía consisten en una brusca relajación muscular, sin pérdida de conciencia, desencadenada por un estímulo como la risa, emociones intensas como el miedo, el enfado o la alegría, o por realizar movimientos bruscos; pero también pueden ocurrir sin que exista ningún factor desencadenante. El paciente nota que se le caen los párpados, la mandíbula o la cabeza hacia delante, y que se le aflojan los brazos y las piernas, por lo que puede llegar a caer al suelo. Las crisis de cataplejía suelen ser muy breves, de unos segundos, pero pueden durar varios minutos, y suelen darse varias veces al día. Además, pueden afectar a un número limitado de músculos o comprometer la mayor parte de la musculatura corporal.

• Alucinaciones hipnagógicas: se trata de experiencias muy reales (imágenes y sonidos), con frecuencia aterradoras, que se producen cuando la persona pasa de la vigilia al sueño. El paciente tiene dificultades para distinguir las alucinaciones de lo que es real, por eso resultan tan inquietantes.

• Parálisis del sueño: consiste en la incapacidad para moverse o hablar durante un breve periodo de tiempo al despertar o al quedarse dormido. Puede acompañarse de una sensación de zumbido o presión en los oídos y cede de forma espontánea o gracias a estímulos o ruidos externos. La parálisis del sueño se puede presentar de forma aislada, sin relación con los otros síntomas de la narcolepsia, y se da principalmente en la adolescencia.

Las dos primeras son verdaderamente características de este sín¬drome, y las otras dos son más inespecíficas.

Otros síntomas asociados a la narcolepsia son:

• Despertares nocturnos. El sueño nocturno está fragmentado con periodos de vigilia.

• Fatiga y sensación de cansancio constante.

• Depresión.

• Dificultad para concentrarse y memorizar.

• Sensación de hambre que impulsa a comer sin control, y puede ocasionar sobrepeso.

Diagnóstico de narcolepsia

Los enfermos de narcolepsia pueden padecer la afección durante años hasta que se les diagnostica correctamente la enfermedad; esto es así porque, cuando no se manifiestan todos los síntomas y únicamente aparece el exceso de sueño diurno, puede confundirse con otros trastornos. En la narcolepsia los ataques de somnolencia son difíciles de controlar, relativamente breves (desde unos segundos a 30 minutos), y si el paciente se duerme tienen efecto reparador por un período de tiempo hasta que se produce el siguiente ataque de somnolencia.

El diagnóstico de narcolepsia se basa en los datos clínicos, es decir, en los síntomas que presenta el paciente, y es su médico el que debe determinar si se trata de esta afección, teniendo en cuenta factores como su edad y la etapa en que se encuentra la enfermedad; así, el inicio de ataques de sueño durante la adolescencia, con episodios de cataplejía, puede orientar al diagnóstico.

Es importante evaluar al paciente para descartar que se trate de otras patologías que pueden originar síntomas similares como la apnea del sueño, el insomnio, el síndrome de las piernas inquietas, trastornos psiquiátricos o neurológicos, etcétera.

El test de latencias múltiples de sueño (TLMS) es útil en el diagnóstico y debería practicarse antes de iniciar el tratamiento.

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