Resumen sobre Genoma humano

Genoma humano

Las células son la unidad fundamental para que la vida sea viable, éstas poseen  características y realizan funciones que las hacen únicas, todo esto viene condicionado por su genoma, el cual acabará por determinar los rasgos y características de todo un organismo.

Dada esta importancia del genoma, en 1992 se inició el proyecto genoma humano con los siguientes objetivos: revelar la secuencia de aminoácidos de cada polipéptido codificado por nuestros genes, obtener las secuencias involucradas en el control de la expresión génica, identificar los genes que poseen un rol causal dentro de algunas enfermedades y brindarnos la oportunidad de  elaborar proteínas humanas antes desconocidas que posean un potencial en medicina. El proyecto se culminó exitosamente con dos años de anticipación en 2003; la secuencia terminada cubre más del 99% de las regiones de genes contenidas en el genoma humano, y éstas se lograron secuenciar con un 99.99% de precisión.  Los resultados contrastaban de forma importante con las expectativas creadas en un inicio, puesto que se pensaba que el genoma se integraba a partir de 80,000 a 1000,000 genes, sin embargo, una vez finalizado el proyecto, se supo que éste se formaba de apenas unos 30,000 genes.  Todo esto nos da cuenta del potencial que se posee para desarrollar tecnología en pro de la humanidad, pues para que esto fuera posible, años antes se realizaron investigaciones y se desarrollaron técnicas fundamentales para que el proyecto fuera viable, como la descripción de la estructura en doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953, la descripción del fenómeno de renaturalización en 1963 por Marmur y Doty, el descubrimiento de las endonucleasas de restricción por Arbor en 1962, o la creación de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa en 1985 para poder obtener billones de copias de un fragmento de ADN.

Todo el conocimiento que nos brinda el proyecto del genoma humano permite conocer el componente genético de algunas patologías, lo cual puede conducirnos hacia el desarrollo de nuevas terapias para tratarlas, pero sobre todo, para su prevención. Esto es un punto bastante positivo ya que nos encamina hacia la obtención de una mejor calidad de vida. De otra forma, el conocimiento que se ha obtenido gracias a este proyecto, podría ser empleado en detrimento de ciertos grupos, ya que algunos procedimientos que recurran a dicho conocimiento pueden no estar al acceso de todos, y por tanto, favorecer la aparición de grupos de gente “de  primera clase”, ocasionando una brecha que propicie cierta desigualdad y discriminación hacia individuos por cuestiones dadas por su genoma.

 A pesar de lo recién mencionado, no deben tomarse los resultados como el camino definitivo a la resolución de problemas médicos que nos atañen actualmente, sino debe tomarse como un punto de partida para realizar investigaciones que complementen la información que ya se posee.

• Referencias

Santos y Vargas, L. (2002). Valuación Bioética Del Proyecto “Genoma Humano.” Acta Bioethica, 8(1), 111–123. https://doi.org/10.4067/s1726-569x2002000100011

Santos y Vargas, L. (2002). Valuación Bioética Del Proyecto “Genoma Humano.” Acta Bioethica, 8(1), 111–123. https://doi.org/10.4067/s1726-569x2002000100011

...