SINDROME DE DOWN TRISOMÍA 21

SINDROME DE DOWN

TRISOMÍA 21

El síndrome de Down es una enfermedad que en el 95% de los casos es dada por una trisomía del cromosoma21 debido a la no disyunción meiótica en el ovulo, aproximadamente el 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22, por ultimo un 1% de los casos presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.

Algunas de las características físicas de las personas con síndrome de Down son: cuello corto, ojos “almendrados”, nariz pequeña con raíz nasal aplanada, manos pequeñas y cuadradas, el tamaño del pene es algo pequeño, etc. Estas características pueden ser no muy notables en el periodo neonatal inmediato ya que el diagnostico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

Por experiencia propia en cuestión de convivencia con personas con síndrome de Down, he podido deducir que en muchos casos para las personas con SD es complicado establecer relaciones interpersonales, pero con trabajo y practica lo pueden hacer, además de que su proceso de aprendizaje también se ve afectado, pues tienden a tener una capacidad de aprendizaje más lenta por lo cual es necesario ser muy pacientes al trabajar con ellos, además de ser muy dinámicos.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en sus expectativas vitales.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

Es importante reconocer la importancia de informarnos acerca de esta enfermedad, pues de esa manera podremos ser mas consientes si en algún momento dado, llegamos a convivir con una persona con SD, no para actuar como si estuviéramos frente a un enfermo, sino, actuar de una manera respetuosa y empática.

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