Síndrome de Down (trisomía 21)

Introducción:

Este trabajo está realizado con la finalidad de dar a conocer un caso familiar acerca de una enfermedad de origen genético, en este caso abordaremos la patología de “Síndrome de Down”, este trastorno se trata del cromosoma extra que se encuentra en el par 21.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la causa genética más frecuente de retraso mental. Clínicamente presenta una serie de características bien definidas. Se ha asociado la edad materna avanzada con la presencia de de “Síndrome de Down”.

Un niño con SD es, ante todo, una persona con toda una vida por delante, la responsabilidad de los padres, de la comunidad en la que habitan, de los estados, consiste en facilitarles un entorno social y educativo adecuados a sus demandas. Esos requerimientos son de pura justicia, apuntan sencillamente a que estas personas consigan, a través de un proceso educativo integrador que los estimule y extraiga de ellos sus mejores cualidades, convertirse en ciudadanos partícipes de una sociedad que necesita de todos.

La vergonzante tradición de personas discapacitadas apartadas de un sistema educativo normalizado, de una participación social, laboral, activa, e incluso subestimadas, relegadas en el seno de las propias familias, debe ser únicamente un triste retrato del pasado. En la actualidad hemos de reconocer, por mucho que nos quede por conseguir, que el reconocimiento social, la integración escolar y sociolaboral, al menos en los países desarrollados, van en claro aumento, lo cual se traduce, junto a los avances en el estado de salud general, en una mejora de la calidad de vida de estas personas.

Justificación:

El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.

El sistema nervioso tiene como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neuronaes la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.

Planteamiento Del Problema:

Datos personales:

Nombre: Paula María Chan Cahum

Edad: 8 años

Fecha de nacimiento: 13 de junio de 2007

Lugar De Nacimiento: Temozón. Yucatán

Dx: síndrome de Down (trisomía 21)

Contenido:

Historia Del Caso:

Paula María Chan Cahum hija de doña Adriana Cahum Cen y don Nicolás Chan Cen originarios de la comunidad de Temozon Yucatán es una niña que padece Síndrome de Down (Trisomía 21), quien fue el cuarto embarazo de la madre. La señora Adriana no supo que se encontraba embarazada sino hasta los 3 meses de gestación cuando se realizó unos estudios por que presentaba dolor lumbálgico, de ahí el embarazo transcurrió normal, se cuidaba e iba a su control prenatal en el centro de salud de su comunidad y no consumía ninguna sustancia nociva que afectara al producto.

En el transcurso de tiempo la señora dio a luz a su bebe con 8 meses de gestación, fue un parto normal que se presentó en el domicilio de la misma, fue atendida por una partera ya que la bebe no espero llegar a su tiempo. Al tercer día fue llevada con el doctor del pueblo porque presentaba ojos edematizados y piel rojiza, la madre comenta que el doctor le dijo que la bebe tenia calor y debía mantenerla descubierta. Ella siguió las indicaciones del doctor y pasando el tiempo la bebe recupero su color y fue mejorando aunque aún persistían los ojos inflamados y rojizos así que espero que pasaran 15 días y fue a visitar un pediatra pues sus ojitos no mejoraban, el pediatra le receto un medicamento y le realizo una exploración física tanto interna como externa para descartar alguna anomalía, mas sin embargo el pediatra le diagnostico mediante estudios que la niña padecía síndrome de Down. Al principio la madre no lo aceptaba, se negaba a creerlo como cualquier madre por tal motivo le sugirieron que reciba orientación y platicas de ese trastorno, fue entonces cuando ella decidió brindarle apoyo a su bebe y que de esta manera ambas incluyendo a su familia salieran adelante a pesar de las circunstancias.

Con el paso del tiempo la madre era muy cuidadosa con su hija con cualquier enfermedad por mínima que fuera, la lleva a consultar inmediatamente con el pediatra, no fue hasta los 3 meses que fue enfermándose más y más de lo que se prosiguió a realizarse mas estudios para determinar algún otro factor que pudiese afectar su salud.

A los 5 meses de edad se le realizaron ciertos estudios que arrojaron que la niña presentaba un soplo en el corazón, donde la arteria aorta no había cerrado a diferencia de otros bebes y esto trajo consigo que fuese internada en el hospital de Valladolid Yucatán, que posteriormente fue trasladada a la ciudad de Mérida en el hospital HORAN donde fue intervenida quirúrgicamente para operarla. Estuvo algún tiempo internada mientras era observada y controlada por enfermeras y médicos, todo el equipo multidisciplinario hasta que se recuperó y regresaron a casa

Al año la madre notaba que su hija no crecía y presentaba bajo peso, al llevarla al hospital le dijeron que esto se debía a su trastorno y su energía se consumía por la manera en como respiraba, esta era rápida y agotaba a la niña.

A la edad de los 3 años paula no podía caminar ni realizar actividades que una niña de su edad hacía, fue llevada a la UVR para recibir terapias que le permitieran desarrollar sus capacidades ya que sus piernas eran demasiado frágiles, el personal que laboraba en ese lugar ayudaba a paula y la mama recibía conocimiento por parte del personal a cómo realizar las terapias en su casa.

Actualmente paula estudia en el centro de atención múltiple de Temozon cruzando el preescolar, no recibe ninguna atención especial ni toma ningún medicamento especial nunca ha sido agredida verbalmente o físicamente por ningún miembro de su comunidad, la madre nadamas comento que los niños al no conocerla la miran raro pero al poco tiempo empiezan a jugar con ella, paula es una niña que su comportamiento es bueno porque no es agresiva con nadie, es muy cariñosa le gusta salir a pasear en el centro con su mama y a comprar juguetes. Los últimos estudios que se le han realizado fueron unos electrocardiogramas y de ahí no se ha vuelto a enfermar hasta el día de hoy.

Síndrome de Down

El síndrome de Down, así denominado en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó, es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "trisomía del cromosoma 21".

En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las

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