Sindrome de down, también conocido como trisomía 21

Síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una de las causas de retraso mental de origen genético más sencillas de identificar. Este síndrome es una anomalía cromosómica que se produce en 1 de cada 800 niños, y es más posible que pase cuando la edad de la madre va aumentando.

El síndrome de Down se produce por las siguientes alteraciones:

• En el 95% de los casos es consecuencia de una trisomía del cromosoma 21, producido por la no disyunción meiótica en el óvulo.
• Aproximadamente en un 4% es causado por una traslocación robertsoniana en el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Además de esto puede ocurrir una traslocación entre dos cromosomas 21.
• Un 1% de los pacientes presentan un tipo de mosaico con cariotipo normal y trisomía 21, en estos casos su retraso mental puede llegar a hacer menor.

A pesar de las diferencias entre estos tipos de SD no existen cambios en las expresiones fenotípicas.

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https://www.downlaspalmas.com/sindrome-de-down/alteraciones-cromosomicas

Alteraciones Físicas

• Cabeza y cuello: Poseen una leve microcefalia, con presencia de braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
• Cara: Se presentan unas pigmentaciones moteadas, llamadas manchas de brushfield. Los parpados siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera, además de esto presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo. La nariz suele ser de tamaño pequeño con la raíz nasal aplanada. La boca también suele ser de tamaño pequeño, además de esto poseen protrusión lingual. Las orejas son pequeñas con un hélix pegado y con ausencia del lóbulo.

• Manos y pies: Tienen las manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas. Además de esto se observa un surco palmar único. En el pie se presenta una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento en la distancia.
• Genitales: El tamaño del pene es pequeño y el volumen  testicular es menor conforme a los niños de su edad.

Alteraciones Psicológicas

Los problemas comunes pueden incluir:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Periodo de atención corto
• Aprendizaje lento
• Motricidad
• Percepción
• Aspectos cognitivos
• Inteligencia
• Memoria
• Lenguaje
• Sociabilidad

Además de esto se pueden dar muchas afectaciones diferentes como lo son:

• Anomalías congénitas del corazón entre las comunicaciones entre aurículas y ventrículos
• Se puede llegar a observar algún tipo de demencia
• Problemas oculares como cataratas
• Vomito temprano, que puede ser causado a un bloqueo gastrointestinal
• Problemas auditivos, causados por infecciones.
• Problemas de cadera
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal

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https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

Mosaisismo

Dentro de las formas en las que se puede dar un SD o trisonomia 21, encontramos la denominada mosaico, esta afecta aproximadamente al 1% de pacientes. Su presencia despierta intranquilidad ya que al presentarse con una frecuencia tan pequeña es poco el conocimiento de las características con que se expresa en un niño determinado.

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