EL NIÑO Y EL ADULTO CON SINDROME DE DOWN Etiología de la trisomía 21
Enviado por Lalo Romero • 2 de Febrero de 2018 • Resúmenes • 917 Palabras (4 Páginas) • 100 Visitas
EL NIÑO Y EL ADULTO CON SINDROME DE DOWN
Etiología de la trisomía 21
De 750 niños un niño presenta trisomía 21 o también denominado Síndrome de Down.
Existen tres tipos de trisomía 21 que conducen al síndrome de down:
- Trisomía 21 estándar o libre – 95% de los casos
- Trisomia 21 por mosaico – 1% de los casos
- Trisomía 21 por translocación – 4% de los casos
Las células del cuerpo de un individuo normal contienen 46 cromosomas repartidas en 23 pares en cambio una persona con Down esta provista de 47 cromosomas y el cromosoma suplementario se fija en el par 21.
En la Trisomía 21 estándar o libre el error cromosómico surge antes de la fecundación podría suceder en el ovulo o en el espermatozoide.
La célula que contiene tres cromosomas 21 se divira y formara un embrión cuyas células contendrán tres cromosomas 21.
El error de distribución de los cromosomas se produce durante la segunda división celular, el embrión se desarrolla entonces con un mosaico de células normales que contienen 46 cromosomas y células anormales de 47 cromosomas de los cuales tres son cromosomas 21.
La translocación es causada por un desplazamiento de un cromosoma o de un fragmento de cromosoma unido o soldado con otro cromosoma.
Alrededor de 1 de cada tres casos, la anomalía translocatoria se presenta en el padre o en la madre antes de la fecundación.
ASPECTOS FÍSICOS, MÉDICOS Y PEDIÁTRICOS.
Todos los niños mongoloides se parecen y sus características físicas se observan desde el nacimiento, se les puede identificar por medio de técnicas específicas de diagnóstico como:
- Amniocentesis
- Bolsa placentaria
El reconocimiento temprano de una anomalía genética puede ser importante ventaja educativa en relación con las otras categorías de retrasos mentales moderados y severos.
Al identificar claramente al niño como “excepcional” se puede estimular su desarrollo y se puede explotar sistemáticamente por medio de una intervención educativa temprana.
Características del niño con Down:
- La cabeza del niño es chica
- Nariz pequeña y con frecuencia aplastada en su sección superior
- Ojos ligeramente rasgados el iris puede tener manchas de color en su parte externa
- Orejas pequeñas
- La lengua es ligeramente mayor a lo normal
- La boca es grande
- La proyección de la lengua
- La proyección de la lengua presenta un inconveniente al aplastar el labio inferior y obstaculizar la implantación dental.
- Los dientes son pequeños a veces mal formados
- En ocasiones la mano presenta solo un pliegue en vez de los dos normales
- El cuello suele ser grueso
- Las manos pequeñas y los dedos cortos (en promedio tienen solo dos falanges en lugar de tres)
- Piel tiene apariencia de mármol
- Cabello es fino, lacio y poco abundante
- La estatura del niño es inferior a la media y en apariencia es corpulento (tronco corto t tamaño reducido de los miembros)
Las principales características de los niños trisomicos 21 no desaparecen con la edad, por lo común el desarrollo sexual se inicia mas tarde y puede quedarse incompleto, las menstruaciones se presentan normalmente pocas mujeres son fecundadas.
Alrededor de 15-20% de los trisomicos 21 mueren en el transcurso de los dos primeros años de vida debido a los graves problemas de salud que presentan, cuando sobreviven 4/5 partes de ellos presentan una tasa de mortalidad comparable a la de la población normal hasta cerca de los 40 años.
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