Sindrome De Down

Síndrome de down

También llamada trisomía 21 es, el trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido, así como la causa principal de retraso mental moderado. Aproximadamente 1/800 nace con este síndrome, y los recién nacidos o fetos de mujeres de 35 o más años de edad la incidencia es mayor.

En las investigaciones iniciales dos factores llamaron la atención: la edad de las madres y familias con gemelos monocigoticos.

En 1959 se descubrió que la mayoría de los niños con síndrome de Down poseía 47 cromosomas y que el cromosoma extra era un pequeño cromosoma acrocentrico que desde entonces se designo con el numero 21.

Fenotipo

Puede ser diagnosticado, en general, al nacer o poco después por los rasgos dismorficos, que varían entre los distintos pacientes pero que, no obstante, dan lugar a un fenotipo característico.

La primera anomalía detectable suele ser la hipotonía,. Además de los característicos rasgos faciales evidentes, los pacientes son de baja estatura y presentan baquicefalia, con el occipucio plano. El cuello es corto, con piel sobrante en nuca. El puente nasal es plano, las orejas tiene una implantación baja y presentan un plegamiento típico, los ojos muestran manchas de brushfield alrededor del margen del iris y la boca suele estar abierta, a menudo con la lengua protuyente y arrugada.

Sus característicos pliegues epicanticos y sus fisuras palpebrales con el canto externo mas elevado que el interno.

Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal (pliegue simiesco) y el meñique suele estar incurvado (clinodactilia). Los dermatoglifos son muy característicos.

En el pies suele haber una separación mayor de lo normal entre el primer y el segundo dedos, con un surco que se extiende proximalmente por la superficie plantar.

El problema principal en el síndrome de Down es el retraso mental. Aunque en la primera infancia puede parecer que el niño no presenta un retraso del desarrollo, este suele hacer evidente hacia el final del primer año.

El cociente de inteligencia suele estar entre 30 y 60 cuando el niño es suficientemente mayor para ser evaluado. No obstante, y a pesar de sus limitaciones, muchos niños se convierten en personas felices, responsables e incluso con confianza en sí mismos.

Al menos la tercera parte de los recién nacidos y una porción algo mayor de los abortos presentan una cardiopatía congénita. Ciertas malformaciones como la atresia duodenal y la fistula traqueoesofagica, son más frecuentes que en otros trastornos.

Estas malformaciones deben reflejar en cierta medida los efectos directos o indirectos de la expresión excesiva de uno o más genes en el cromosoma 21. Estudios realizados demostraron que la expresión

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