SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down se define como una alteración biológica donde el problema aparece en la trisonomia del par 21.

La causa del síndrome de Down es la presencia de una cromosoma de mas, ósea 47 cromosomas en vez de 46; esta alteración es producida de forma accidental y mecánica que se da durante la división celular.

Existen alteraciones de cromosomas autosocos (22 pares) y genosomicos (un par), el síndrome de Down es alteración autonómica de la triso mía 21.

La anomalía más frecuente se hace antes de la fecundación, ya que el ovulo tiene 2 cromosomas 21 y después de la concepción y ya fecundado el huevo llega a tener 3 cromosomas 21, y que se encontraran en las células de las divisiones siguientes, esto se produce durante la primera división celular.

Existe otra anomalía llamada mosaisismo, esto es cuando el espermatozoide se divide anormalmente dando un resultado similar al del ovulo, ósea una célula con 47 cromosomas y otra con 45, pero este solo representa el 5% de los casos.

La translocacion, se supone que la totalidad o una parte se trasladan a otro cromosoma, y esta causa tiene riego de reaparición de síndrome de Down en una familia que ya haya tenido hijos con Down.

Existen 2 variables, que podrían ser los posibles factores que subyacen al síndrome de Down. En el primer grupo de factores se menciona la herencia, ósea hijos Down de mamas Down, y en el segundo grupo se menciona la edad ya que muchos son de padres ya mayores. Los factores extrínsecos son las radiaciones, el ambiente y enfermedades maternas.

Las características básicas de los niños con Down rasgos morfológicos (mas que nada faciales) retraso mental e hipotonía muscular. Pero destacamos las siguientes características:

Físicas: la cabeza más pequeña de lo normal, nariz ancha y pequeña, ojos rasgados, manchas en el iris y el lagrimal, orejas pequeñas y malformadas, boca pequeña y la mayoría del tiempo abierta por el hipotonía muscular, lengua muy gruesa, cuello, manos y pies cortos, bajitos, uñas y pelo frágiles.

Nerviosas: el cerebro pesa y mide menos, poseen menos número de células nerviosas, afecta al sistema físico y fisiológico y a la salud.

Sensoriales: problemas a nivel endocrino, metabólico y gastrointestinal.

Motorices: hipotonía muscular, y es la responsable de problemas interpersonales, deglución y lenguaje.

Cognoscitivas: cada persona Down tiene distinta capacidad intelectual, comúnmente se tienen problemas de recuperación de información, y memoria a corto plazo.

Afectivas: felices, cariñosos y tranquilos, de vez en cuando testarudos, su desarrollo afectivo es como de niños normales, menos persistentes y mas sociables.

Verbales: a veces existen alteraciones auditivas, morfológicas y respiratorias, y esto altera su aprendizaje fonético y fonológico. El vocabulario lo aprenden de manera noma, sus primeras palabras aparecen a los 2 años, pero depende mucho del ambiente, motivación y estimulación que tenga para comunicarse.

Sexuales: 70% de las mujeres son fértiles, por lo general sus hijos tienen Down u otras minusvalías, también pueden nacer normales. Las mujeres Down son más vulnerables al abuso sexual. La mayoría de los varones son estériles, sus órganos sexuales son más pequeños. Los matrimonios suelen ser entre mujer Down y varón no Down pero con cierto retraso. Los padres con Down por lo general no suelen responder a las exigencias de los hijos.

El diagnostico tiene que ser precoz y completo, hay un test que detecta si la madre es portadora del síndrome, a partir de las 16 semanas de embarazo se puede diagnosticar si el feto es Down, también se hacen aneuploidas fetales y analizando el liquido amniótico.

Los niños con síndrome Down requieren una a estimulación desde el primer momento, y se obtiene mejor

...