Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

• 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).

• XX: los cromosomas sexuales (femeninos).

• +21: indica que el cromosoma extra es un 21.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

SINDROME DE TURNER

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Cariotipo de una niña con síndrome de Turner: 46,X,i(Xq). La alteración cromosómica de debe a la presencia de un isocromosoma X de brazos largos. En el recuadro se muestras dos pares de cromosomas X e i(Xq) procedentes de otras

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