Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

• 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).

• XX: los cromosomas sexuales (femeninos).

• +21: indica que el cromosoma extra es un 21.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

SINDROME DE TURNER

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Cariotipo de una niña con síndrome de Turner: 46,X,i(Xq). La alteración cromosómica de debe a la presencia de un isocromosoma X de brazos largos. En el recuadro se muestras dos pares de cromosomas X e i(Xq) procedentes de otras dos metafases de la misma niña.

Síndrome de Werner Es una condición muy infrecuente caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como síndrome de Werner.

Síndrome de Werner. Alteración genética caracterizada por vejez prematura, diabetes, hipogonadismo, detención del crecimiento y cataratas bilaterales que aparecen entre los 20 y los 40 años de edad.

Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.

Causas:La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el

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