Sindrome De Down

ACERCA DEL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras que contienen genes y estos contienen las instrucciones para la vida y se heredan de los padres. Nuestras células normalmente contienen 46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el síndrome de Down, debido a un error durante la división de las células, que probablemente ocurra cuando se forma el espermatozoide o el óvulo, se presentan 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Después de que el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas en vez de los 46 cromosomas normales.

Tipos de síndrome de Down

Trisomía 21: esto es cuando todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Esto sucede en la mayoría de las personas con síndrome de Down.

Translocación: esto es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto sucede en aproximadamente una de cada 25 personas con síndrome de Down.

Mosaicismo: esto sucede cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra mientras otras células no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente una de cada 50 personas con síndrome de Down.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN

El cromosoma 21 extra causa los rasgos físicos característicos de las personas con síndrome de Down. Entre estos rasgos generalmente se incluyen algunos de los siguientes, aunque no siempre todos.

Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicánticos) entre el párpado superior y el ángulo interior del ojo.

Boca pequeña, lo cual hace que la lengua parezca grande y puede sobresalir.

Cabeza aplanada en la parte posterior.

Nariz achatada.

Manos anchas con un único pliegue.

Flacidez debido a la pérdida de tono muscular.

Orejas pequeñas y de implantación baja.

Bajo peso al nacer y baja estatura.

Muchos de estos rasgos físicos pueden encontrarse en la población general; tener algunos de estos rasgos no significa necesariamente que una persona tiene síndrome de Down.

COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE DOWN

Las personas con síndrome de Down son más propensas a padecer lo siguiente.

Problemas cardíacos.

Problemas de la vista, como miopía, hipermetropía o cataratas (opacidades en el lente del ojo).

Problemas auditivos, desde sordera leve a total.

Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las hormonas tiroideas, o con menor frecuencia, niveles altos.

Bajo nivel de inmunidad, por lo que son propensos a infecciones respiratorias, tos y resfriados.

Problemas con el sistema digestivo, tales como diarrea o estreñimiento persistente; los bebés pueden tener problemas para alimentarse y pueden no aumentar normalmente de peso.

Demencia a edad temprana (20 a 30 años antes que en el resto de la población).

Es importante que las personas con síndrome de Down se hagan chequeos médicos con regularidad para que estas afecciones puedan ser diagnosticadas y tratadas en sus etapas iniciales.

Desarrollo

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún nivel de dificultad en el aprendizaje pero la gravedad puede variar de una persona a otra. En el caso de los niños, normalmente aprenden a caminar, hablar, leer y escribir pero más lentamente que otros niños de su edad. Las personas con síndrome de Down aprenden a hacer cosas a distinto rimo a lo largo de sus vidas.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Esto sucede como consecuencia de un problema en la división de las células pero se desconoce qué hace que esto suceda. Sin embargo, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Para las mujeres, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los:

20 años de edad, es de una en 1500

30 años de edad, es de una en 900

40 años de edad, es de una en 100

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