Sindrome De Down

Síndrome de Down

INTRODUCCION

En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosologica.

El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.

El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la Trisomia G-21.

En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.

El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846

El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el termino “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.

Otros investigadores que contribuyeron fueron:

- Robert Jones, con los rasgos típicos de la boca y la mandíbula.

- Charles A. Oliver, con los rasgos típicos de los ojos.

- Telford Simth, con los rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.

- Garrod, Thompson y Fenell, con la alteración congénita del corazón de una persona con síndrome de Down.

Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.

Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.

En 1959 los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusión, por medio del cariotipo, que la causa etiologica se debía a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomia por traslocación y el mosaicismo.

Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigación y descripción del Síndrome d Down desde el siglo pasado. La búsqueda incesante por descubrir nuevos métodos y técnicas en la valoración del Síndrome, por parte de grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros días convirtiéndose en una constante superación y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusión.

En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome, en que consiste y los tipos, pero además tocaremos un tema muy importante que es el de la valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están sacando leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal.

En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los autosomas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.

El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro cromosoma.

La enfermedad se divide en tres tipos:

1) Trisómico Puro

Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización.

Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formación del óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la concepción, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada una de las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.

También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización.

2) Por Traslocación

Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 - 15 y 21 - 22.

Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas

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