Sindrome De Riley Day

Síndrome de Riley-Day

Es un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.

Causas

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes). La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.

Síntomas

• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)

• Estreñimiento

• Disminución en el sentido del gusto

• Diarrea

• Ojos secos

• Dificultades para alimentarse

• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)

• Falta de lágrimas al llorar

• Períodos prolongados de vómitos

• Coordinación deficiente y marcha inestable

• Deficiencia en el crecimiento

• Fiebres repetitivas

• Neumonía repetitiva

• Crisis epiléptica

• Ronchas en la piel

• Sudoración al comer

• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico para buscar:

• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos

• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)

• Ausencia de lágrimas con el llanto

• Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés

• Episodios repetitivos de hipertensión arterial

• Escoliosis grave

• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP.

Tratamiento

El

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