Sindrome de Down en Mexico

Metodología

Tipo De Estudio: El tipo de estudio es “descriptivo”, ya que determina los problemas emocionales y actitudinales en los padres de familia que tiene hijos (as) con síndrome Down, así como su inclusion en la sociedad y economía.

Los estudios descriptivos están destinados a describir situaciones y eventos. Con ellos se miden los aspectos, dimensiones o componentes de un fenómeno a investigar.

Nuestro objeto de estudio son los alumnos con Síndrome de Down y la integración, por tanto nos encontramos inmersos en una investigación educativa que de entrada tiene unas características que son de gran complejidad.

Técnicas De Investigación: Consulta bibliográfica, páginas web y documentos oficiales.

En cuanto al marco teórico hemos procedido a hacer una investigación bibliográfica sobre el Síndrome de Down y sus características, y sobre el principio de integración. Analizando los dos ejes vertebradores de nuestro estudio.

Introducción

El Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una discapacidad intelectual, y la mayor recurrencia de nacimientos con este síndrome se da en mujeres que se embarazan a muy temprana edad, entre 16 y 19 años, y en más de 40 años de edad.

En México se estima una población de 150 mil personas, actualmente la atención que se da a infantes con este síndrome es principalmente a través de la iniciativa privada o asociaciones que forman los propios padres de familia.

El propósito de la presente investigación es apuntalar el desarrollo, bienestar e inclusión social de este sector a la población, mediante la atención integral a su salud y concientización de la sociedad sobre sus necesidades. Es necesario que haya capacitación a maestros y educadores para que los infantes con Síndrome de Down tengan una mayor integración y aprendan de sus compañeros de escuela.

Abstract

Down syndrome is not a disease, but an intellectual disability, and the highest recurrence of births with this syndrome occurs in women who become pregnant at an early age, between 16 and 19 years, and in more than 40 years of age.

In Mexico, a population of 150,000 people is estimated, currently the attention given to infants with this syndrome is mainly through the private initiative or associations formed by the parents themselves.

 The purpose of this research is to support the development, welfare and social inclusion of this sector to the population, through comprehensive attention to their health and awareness of society about their needs. It is necessary that there be training for teachers and educators so that infants with Down syndrome have a greater integration and learn from their schoolmates.

Antecedentes históricos

En 1866 el médico inglés John Langdon Hayden Down, publicó en el London Hospital Reports, un artículo en el que describió un síndrome que incluía características faciales, coordinación neuromuscular anormal, dificultades en el lenguaje, aspecto de los ojos, sentido del humor y la asombrosa facilidad de imitar de algunos pacientes. En 1876 Fraser y Mitchell, mencionaron que la vida de estos pacientes es corta, con tendencia a braquicefalia y observaron que eran los últimos hijos al nacer, dándole el nombre de idiocia calmuca. En 1909 Shuttleworth, hizo énfasis sobre la edad materna describiéndolo como “niño no terminado o incompleto”.

En 1932 Waardenburg sugirió que la causa probable residía en un “reparto anormal” de los cromosomas. En 1956 Tjio y Levan, establecieron que el número de cromosomas en el ser humano, en condiciones normales es de 46. En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin, descubrieron por medio del análisis del cariotipo que estos pacientes tenían 47 cromosomas, poco tiempo después se identificó el cromosoma adicional, pequeño y acrocéntrico, que correspondía al par 21. A mediados de la década de los cincuenta fue posible el diagnóstico prenatal, entre las 14 y 17 semanas de gestación, mediante la técnica de amniocentesis. En 1960 Polani y colaboradores, reportaron la translocación como un tipo de anomalía cromosómica.

 En 1961 Clarke y colaboradores observaron el tipo mosaicismo en el grupo cromosómico G extra o adicional; en el mismo año un grupo de científicos, decidió adoptar el nombre síndrome de Down, ya que los vocablos utilizados previamente eran peyorativos debido a la implicación racial y la connotación étnica; otra designación para este síndrome fue propuesta por Dr. Jerome Lejeune quién recomendó el de síndrome de trisomía 21 y la última fue realizada por Yunis y Hoock como síndrome de trisomía G-1.

Objetivo General

Establecer las acciones para la atención integral de las personas con síndrome de Down. Objetivos específicos:  

• Proporcionar la información necesaria para el diagnóstico oportuno
• Dar a conocer las alteraciones asociadas  
• Establecer medidas de prevención, manejo y seguimiento
• Promover la enseñanza, la investigación clínica y epidemiológica en este campo  
• Optimizar la aplicación de recursos.

Marco Teórico

El Síndrome de Down

Según la “Fundación Catalana del Síndrome de Down”, actualmente podemos definirlo como:

“El síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en el desarrollo global de la persona desde su concepción, a causa del exceso de material genético del cromosoma 21. Algunos de estos síntomas y signos se presentan en todos los casos; otros, por el contrario, pueden estar o no presentes.”

Ruiz (2009) define Síndrome de Down como “una anomalía genética ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 de las células del organismo humano. Constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas”.

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que se presenta con más frecuencia. Uno de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down y ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos. Algunas de las características físicas comunes del síndrome de Down son el tono muscular bajo, estatura baja, ojos inclinados hacia arriba y un solo pliegue profundo que cruza el centro de la palma de la mano.

Cada persona con síndrome de Down es única y puede poseer estas características en grados diferentes o no poseerlas en absoluto. Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Sin embargo, hoy en día se pueden tratar muchas de estas enfermedades de modo que la mayoría de las personas con síndrome de Down lleva una vida sana. La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente en las últimas décadas - desde 25 años en 1983 a 60 años en la actualidad.

Las personas con síndrome de Down experimentan retrasos cognitivos pero el efecto generalmente es de leve a moderado y no es indicativo de todas las fortalezas y talentos que cada individuo posee. Los niños con síndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar, jugar y hacer gran parte de las demás actividades, aunque un poco más tarde que sus compañeros sin síndrome de Down. Los programas educativos de calidad, un ambiente familiar estimulante, una buena atención médica y el apoyo positivo de la familia, amigos y comunidades permiten a las personas con síndrome de Down hacer realidad sus aspiraciones y llevar una vida plena.

En cada célula del cuerpo humano existe un núcleo, donde el material genético se almacena en genes. Los genes contienen los códigos responsables de todas características que heredamos y se agrupan a lo largo estructuras con aspecto de barras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down generalmente lo causa un error en la división celular llamado no disyunción.

        La no disyunción da lugar a un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Antes de la concepción o en el momento que ocurre, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se llega a separar y así transmiten ambas copias del cromosoma 21 en lugar de una sola. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se conoce como trisomía 21. Los otros dos tipos de síndrome de Down se llaman mosaicismo y translocación. El mosaicismo (o síndrome de Down mosaico) se produce cuando la no disyunción del cromosoma 21 ocurre en una pero no en todas las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto sucede, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los habituales 46 cromosomas y otras que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 extra. El mosaicismo representa alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down.

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