SÍNDROME DE DOWN . Fisiopatología

SÍNDROME DE DOWN

Definición

Desequilibrio cromosómico, que afecta los sistemas, causando defectos estructurales y funcionales.

(2)

Fisiopatología

Alteración genética causada por un cromosoma extra en el cromosoma 21 que se traduce como discapacidad intelectual.

 (1)

Antropometría

• Talla/peso
• Circunferencia cefálica con gráficas de crecimiento para síndrome de Down
• Pliegues cutáneos

(2,3)

Bioquímicos

• Cariotipo posnatal
• Cribado prenatal no invasivo
• Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis
• Función tiroidea (niveles de tirotropina)
• Perfil de lípidos

 (2,3)

Clínicos

• Pliegues epicánticos
• Manchas de Brushfield
• Perfil facial plano
• Microcefalia
• Boca que se mantiene abierta constantemente
• Lengua prominente
• Orejas pequeñas y redondeadas
• Pliegue palmar transversal único
• Extremidades cortas con clinodactilia
• Cardiopatías
• Atresia o estenosis duodenal

(2)

Dietéticos

• Recordatorio de 24 hrs
• Frecuencia de alimentos
• Listado de alimentos preferenciales

(3)

Dx Nutricional

NI 1.3 Ingestión energética excesiva relacionado al consumo excesivo de alimentos procesados, evidenciado por IMC de sobrepeso/obesidad.

NI 3.1 Ingesta insuficiente de líquidos relacionado al movimiento excesivo y falta de concientización de los beneficios de una adecuada hidratación, evidenciado por signos de deshidratación como palidez, piel seca, etc.

NB 2.1 Inactividad física relacionado a la falta de información acerca de los beneficios de la actividad física, evidenciado por un IMC elevado.

Objetivos y Estrategias Nutricionales

• Mantener el peso adecuado según las tablas de talla/peso.
• Mantener un IMC adecuado.
• Consumir alimentos ricos en fibra.
• Realizar al menos 30 minutos de actividad física por lo menos 3 días a la semana.
• Evitar alimentos procesados y porciones exageradas.

Intervención Nutricional

Kcal personalizadas dependiendo su edad y sexo

• HC 55% Lp 30-35%
• Pt 10-20%
• Fibra 0.5 g/kg o 25 g al día.

Vitaminas:

• A: Hombres 900 mcg, Mujeres 700 mcg
• D: 5-15 mcg
• E: 11-15 mcg
• K: Hombres 60-120 mcg, Mujeres 60-90 mcg
• C: Hombres 45-90 mg, Mujeres 45-75 mg
• B1: 0.9-1.2 mg
• B2: Hombres 0.9-1.3 mg, Mujeres 0.9-1.1 mg
• B3: Hombres: 12-16 mg, Mujeres 12-14 mg

Minerales:

• Calcio: 1,300 mg
• Yodo: 12-150 mcg
• Hierro: Hombres 8-11 mg, Mujeres 8-18 mg

(4,5,6,7)

Soporte Nutricional Sugerido

• Oral
• Consumir 25 g al día de fibra, 2 L de agua

mínimo diarios.

• A: Hombres 900 mcg, Mujeres 700 mcg
• D: 5-15 mcg
• E: 11-15 mcg
• K: Hombres 60-120 mcg, Mujeres 60-90 mcg
• C: Hombres 45-90 mg, Mujeres 45-75 mg
• B1: 0.9-1.2 mg
• B2: Hombres 0.9-1.3 mg, Mujeres 0.9-1.1 mg
• B3: Hombres: 12-16 mg, Mujeres 12-14 mg
• Calcio: 1,300 mg
• Yodo: 12-150 mcg
• Hierro: Hombres 8-11 mg, Mujeres 8-18 mg

Implementación

• Realizar 5 tiempos de comida.
• Consumir pequeñas porciones.
• Realizar actividad física.

Alimentos Recomendados

• Suaves y de fácil digestión, frutas y verduras de temporadas, consumir todos los grupos de alimentos.

Bibliografía

1. Naciones Unidas. (s.f.). Día mundial del Síndrome de Down 21 de marzo. Recuperado el 29 de mayo del 2021, de: https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day#:~:text=El%20s%C3%ADndrom e%20de%20Down%20es,de%20cada%201.100%20reci%C3%A9n%20nacidos.

2. Powell, N. (2020). Síndrome de Down (trisomía 21). Recuperado el 29 de mayo del 2021, de: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cro mos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21

3. Madrigal, A. & Gonzáles, A. (abril 05, 2009). Estado nutricional de niños con síndrome Down del centro nacional de educación especial de Costa Rica. Revista Costarr Salud Públicos. Vol.18, pp. 72-78.

4. Pérez, A. & García, M. (2014). Dietas normales y terapéuticas. Los alimentos en la salud y enfermedad. 6ta edición, McGraw-Hill. México, D.F.

5. Bustos E. (2020), Recomendaciones y efectos de la fibra dietaria en niños. Recuperado de:  

6. Secretaria de Salud. (julio 09, 2016). ¿Cuánta fibra dietética se debe consumir?. Gobierno de México. Recuperado el 29 de mayo del 2021, de: https://www.gob.mx/salud/articulos/cuanta-fibra-dietetica-se-debe-consumir#:~:text=Por %20eso%2C%20el%20comit%C3%A9%20de,de%20fibra%20diet%C3%A9tica%20al%2 0d%C3%ADa.

7. Novartis Consumer Health. (s.f.). Tablas de recomendaciones. Recuperado el 29 de mayo del 2021, de: https://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/infopublico/publicaciones/soporteNutr icional/pdf/anexo_05.pdf

AUTISMO

Definición

Grupo de trastornos del neurodesarrollo infantil que constituyen un espectro o «continuo de trastornos», siendo la comunicación social y el patrón de intereses y comportamientos las áreas fundamentales afectadas.

 (1)

Fisiopatología

Deterioro en capacidades de comunicación, e intereses y conductas restringidas, repetitivos y estereotipados. Los TEA se producen conjuntamente con otras discapacidades físicas o del desarrollo. La macrocefalia ha sido un hallazgo común en personas con autismo. En cuanto a paneles genómicos, este identifica polimorfismos de nucleótido único (SNP), que se identifican a través de análisis de sangre o cultivos celulares.

(5)

Antropometría

• Peso
• IMC
• Peso/Talla
• Perímetro cefálico
• Circunferencia de brazo
• Circunferencia muñeca
• Talla/Edad
• Peso/Edad

Bioquímicos

• Química sanguínea
• Glucosa
• Hemoglobina
• Hematocrito
• Ferritina
• Hierro sérico
• Cribado de aa
• Prueba tiroidea
• Prueba de alergias

Clínicos

• Evita el contacto visual
• Presentar retrasos en las destrezas del habla y el lenguaje.
• Aletear las manos, mecerse o girar en círculos.
• Irritarse con los cambios pequeños.
• Tener intereses obsesivos.
• Tener reacciones poco habituales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto, el tacto o el sonido de las cosas.

(2)

Dietéticos

• Recordatorio de 24 horas
• Frecuencia de consumo de alimentos
• Determinar si tiene fijación por algún alimento.

Dx Nutricional

NC 3.1 Bajo peso debido a un apego insuficiente a las recomendaciones nutricias evidenciado por evaluación dietética.

NI-1.2 Ingesta energética inadecuada debido a una baja ingesta de alimentos evidenciado por historia clínica.

NI-5.4 Desequilibrio de nutrimentos debido a una preferencia restringida de alimentos evidenciado por frecuencia alimentaria del paciente.

Objetivos y Estrategias Nutricionales

• Ofrecer consistencia en las texturas y sabores de los alimentos para prevenir la sobrecarga sensorial.
• Corregir el estreñimiento si el consumo de fibra es bajo o si existen síntomas.
• Evaluar con cuidado y analizar los nutrimentos que deben reponerse en la dieta.
• Evitar o atenuar las complicaciones del trastorno, como la desnutrición.
• Identificar las deficiencias en DHA y EPA, metionina, zinc y selenio las cuales influyen en el funcionamiento neuronal.

Intervención Nutricional

Kcal: sobrepeso: 20-25 kcal/kg; peso normal: 25-30 kcal/kg; bajo peso: 30-35 kcal/día.

HC: 50 -60%

Lp: 25-35%

Pt: 15-20%

Fibra: 25 - 30 g/día

Vitaminas

A: 600 - 900 ug/día

B9: 300 - 800 ug/día *dependiendo la edad*

B12: hasta 2,000 ug/día

C: 2,000 mg/día

D: 3,000 - 4,000 UI/día

Minerales

Hierro: 7-10 mg/día

Calcio: 800 - 1,000 mg/día

(5,7)

Soporte Nutricional Sugerido

• Ácidos grasos omega 3 (no se puede hacer una recomendación específica).
• El Instituto de Medicina de Estados Unidos, recomienda una ingesta de 0.6-1.2% al día.
• Nutrientes con cualidades antioxidantes como vitaminas A, C, E y selenio.
• Suplementos minerales con Zn, Ca y Mg.
• Una dieta sin mercurios o una dieta con eliminación de alergias.

Probióticos

• Lactobacillus
• Bifidobacterium

(5,8,9)

Fármacos – Efectos Adversos – Interacción Fx-Nut

• Haloperidol → agitación, insomnio, depresión, cefalea, temblor, mareo, deterioro visual, estreñimiento, boca seca, náuseas, vómitos, erupción, retención urinaria, peso aumentado, peso disminuido. → desequilibrio electrolítico: hipopotasemia.
• Risperidona → infección del tracto respiratorio superior, neumonía, bronquitis, sinusitis, infección del tracto urinario, gripe, aumento de peso, aumento del apetito, disminución de peso, disminución del apetito, insomnio, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, agitación, cefalea, sedación, mareos, temblor, visión borrosa, taquicardia, hipotensión, HTA, disnea. → hiperglucemia.
• Fluvoxamina → anorexia, agitación, nerviosismo, ansiedad, insomnio, somnolencia, temblores, dolor de cabeza, vértigo, taquicardia, dolor abdominal, estreñimiento, diarrea, boca seca, náuseas, vómitos, sudoración, astenia, malestar. → desequilibrio electrolítico: hipotasemia, hiperglucemia o hiperglucemia.
• Sertralina → náusea, diarrea, dolor abdominal, mareo, hipotensión arterial, palpitaciones, edema, disfunción sexual masculina. → puede o no administrarse con alimentos, se puede tomarse con agua, jugo de limón o naranja.
• Citalopram → aumento del apetito, disminución del apetito, aumento de peso, disminución de peso, anorexia, agitación, nerviosismo, ansiedad, estado de confusión, trastornos del sueño, sueños anormales, apatía, somnolencia, insomnio, cefalea, temblor, mareo, migraña, amnesia; trastorno visual, palpitaciones, taquicardia, hipertensión. → pueden mezclarse con agua, zumo de naranja o manzana.

(3,4)

Implementación

• Proporcionar alimentos de acuerdo al gusto del paciente, ya que es común que algunos alimentos, como pueden ser los de sabor ácido, no sean bien aceptados.
• Ofrecer alimentos con texturas suaves y fáciles de masticar.
• No colocar los alimentos tan calientes, deben dejarse enfriar un poco antes de su consumo.
• Remojar por 12 horas las legumbres.
• En un lugar cómodo, limpio y con una mesa; deben consumirse los alimentos.
• Proporcionar cubiertos de plástico o goma para consumir los alimentos.
• Agregar porciones pequeñas de nuevos alimentos.
• Colocar en cada comida un vaso de agua natural.

Alimentos Recomendados

• Carne (vaca, pollo, cordero, pescado) huevo, queso natural, yogur casero, verduras, frutas frescas, frutos secos, legumbres, stevia, aceite de oliva, gelatina, jugos (sin azúcar añadida).
• Gluten (trigo, cebada, centeno); caseína: leche de vaca, oveja, cabra; verdura: tomate, frutas: limón, lima, arándanos, alimentos procesados y enlatado.

(6)

Bibliografía

1.Espín, et al. (2013). Lo que es trastorno del espectro autista y lo que no lo es. ELSEVIER. Vol. 11 (6):333-341.

2. CDC. (2020). Trastornos del espectro autista. Recuperado el 20 de mayo de 2021 de https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/autism/signs.html#:~:text=Tener%20dificultades%20para%2 0comprender%20los,preguntas%20que%20se%20les%20hace.

3.Rogel, F. (2005). Autismo. Gac Méd Mex. Vol. 141 (2): 143-147.

4.Reynoso, C., Rangel, M., y Melgar, V. (2017). Rev Med Inst Mex Seguro Soc. Vol. 55 (2): 214-222.

5. Mahan, L. K., y Raymond, J. L. (2017). Krause: Dietoterapia (14 a Edición) (14. a ed.). México, México: Elsevier.

6. Sanroma, A. (2019). Autismo y Nutrición. Recuperado el 24 de mayo de 2021 de http://147.96.70.122/Web/TFG/TFG/Memoria/ANA%20SANROMA%20GOMEZ.pdf 

7.Brown, J. (2014). Nutrición en las diferentes etapas de la vida (3ra ed.). Editorial:McGraw Hill. 8. Durán, A., et al. (2014). Ingesta de AGO3 mejora las habilidades cognitivas cognitivas en niños. Vol. 7 (27): 19-22.

9. Martínez, A., y Andreo, P. (2020). Prebiotics, probiotics and fecal microbiota transplantation in autism: A systematic review. ELSEVIER. Vol. 6 (2).