Síndrome De Down

¿Qué es? El Síndrome de Down es también llamado trisomía 21. Se describe como un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en vez de los dos habituales. Este síndrome es llamado así debido a su descubridor: John Down, médico británico que en 1887 describió la anomalía de dicho trastorno, y en 1959 fue que identifico la causa de este. Ocasiona retrasos en la forma en la que un niño se desarrolla mentalmente y físicamente.

Genética: Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero hubo un error en la convención de Denver. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1%.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional.

Características:

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera.

• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

• Las orejas son pequeñas y su contorno aparece doblado.

• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo, esto hace que la lengua tienda a salirse.

• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.

• Presentan un excedente de piel en la nuca.

• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.

• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños. Mientras que algunos niños con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.

Prevención:

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