Síndrome de Down y sus repercusiones neuropsicológicas en el sujeto

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PORTADA – CARATULA

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UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABI

FACULTAD DE CIENCIAS HUMANISTAS Y SOCIALES

CARRERA: PSICOLOGIA

MATERIA:

BASES BIOLOGICAS DEL COMPORTAMIENTO

TEMA:

TRASTORNOS EN EL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO Y LAS REPERCUSIONES NEUROPSICOLOGIAS EN EL SUJETO

NOMBRE: DAYANARA MENENDEZ

PROFESOR:

ROSA MARINA MERO LEONES

NIVEL DE CARRERA: PRIMER SEMESTRE

PORTOVIEJO, JUNIO 2020

Índice

Titulo        3

Introducción        3

Objetivos        4

Objetivo General        4

Objetivos Específicos        4

Antecedentes        5

Desarrollo        6

Evaluación        7

Conclusión.        8

Bibliografía referenciada en el texto del artículo (normas APA).        9

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Titulo

Síndrome de Down y sus repercusiones neuropsicológicas en el sujeto

Introducción

El síndrome de Down es el más común y mejor conocido de los síndromes polimalformativos, llamado también mongolismo, y lo describió por vez primera Langdon Down en el año 1866. En más del 90 por ciento de los casos se trata de una alteración cromosómica por trisomía, esto es, una anomalía genética caracterizada por la presencia en un par de cromosomas de un tercer cromosoma suplementario, según describe el Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (Cisater), del Instituto Carlos III Los afectados de Síndrome de Down padecen un cierto retraso mental, leve en la mayoría de los casos, y rasgos faciales característicos, como la cabeza más corta y más ancha de lo normal, microcefalia leve, cara redondeada y plana, dobleces en los ojos, etcétera. Muchos también tienen defectos congénitos del corazón, anomalías respiratorias y deficiencia en la capacidad visual y auditiva, entre otras, y su esperanza de vida es de 35 a 55 años. En la edad adulta se pueden presentar otras alteraciones, como Alzheimer o procesos infecciosos relacionados con el sistema inmune.

Amniocentesis: El riesgo de dar a luz un niño con este síndrome aumenta significativamente si la madre tiene más de 35 años de edad. La amniocentesis es el examen prenatal que emplea la perforación del saco amniótico o el muestreo de la vellosidad coriónica puede diagnosticar o excluir el síndrome de Down.

 Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con SD presenta, en grado variable, discapacidad intelectual, Pese a la existencia común y constante de los tres cromosomas 21, el modo en que se desarrolla la acción de sus genes – lo que denominamos su expresión génica – varía en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el número y la intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona pueda ser muy diferente. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patología cerebral derivada del desequilibrio en la expresión génica, las variaciones individuales de esta patología repercutirán en el grado y la manifestación de la discapacidad que, por tanto, habrá de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa están fuertemente condicionadas por el influjo ambiental – educación, nutrición, bienestar –, y éste es también altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con síndrome de Down es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo (Flórez, 2003).

Por otra parte, el desequilibrio génico opera sobre los órganos de forma altamente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgánicas; y, en segundo lugar, que la intensidad de la alteración en un órgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano. Y aun dentro de un mismo órgano complejo como es el cerebro, la alteración puede diferir notablemente de unas áreas y núcleos a otras. Como ejemplo, el hecho de que el corazón pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy característicos signifiquen grave afectación del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala función de ciertos órganos vitales (por ejemplo, corazón, tiroides) limitan la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones. El diagnóstico: La incidencia de SD es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 o más nacimientos vivos; esta variabilidad está siendo fuertemente condicionada por la decisión que se toman tras el diagnóstico prenatal en forma de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias, pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años). Sin embargo, la mayoría de los niños con SD nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suele haber más embarazos. Aunque existen signos orientativos de síndrome de Down en el análisis ecográfico realizado durante el embarazo, el diagnóstico prenatal definitivo exige la realización de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de células fetales. Si no ha habido diagnóstico prenatal, el diagnóstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos físicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realización del cariotipo. Los principales signos físicos quedan señalados en la tabla 1.

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