TIPOS DE MUTACIONES

TIPOS DE MUTACIONES

Una mutación es un cambio en la información genética de un ser vivo , que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita, que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población o del organismo. La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Mutaciones moleculares o géneticas: son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar durante su replicación o auto duplicación.

Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido.

2. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro. Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:

3. Mutaciones transicionales o simplemente transiciones: cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

4. Mutaciones transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.Si los cambios dan lugar a un nuevo aminoácido, será una mutación no sinónima, pero si la mutación es neutra habrá ninguna ventaja selectiva.

5. Mutaciones de corrimiento: cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres, las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

6. Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

7. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena..

8. Mutaciones en los sitios de corte y empalme: Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Mutaciones cromosómicas: la alteración se produce en una parte del cromosoma, es decir que afecta a un grupo de genes, pueden ser deleciones, translocaciones o inversiones.

1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas

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