Mutaciones y sus tipos

Introducción

El presente trabajo tratara sobre las mutaciones, sus tipos, sus características positivas o negativas para el ser humano, como para el reino animal.

En relación a lo anterior, destacar que este trabajo se desarrollaran las siguientes mutaciones: la génica, cromosómica y la genómica, en este sentido se explicaran sus repercusiones y diferencias en la información genética.

Finalmente señalar, que las mutaciones podrían ser un gran cambio positivo en un futuro, donde se investigue y se logre encontrar soluciones a varias enfermedades y así mejorar la calidad de vida de las personas en el mundo.

Mutaciones y sus tipos

Una mutación es cualquier cambio o alteración que se produce en la información genética de un individuo y este cambio se produce al azar. Por lo tanto, a cualquier cambio que se produzca en el material hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos es ADN.

La secuencia del ADN se conforma de una doble cadena de nucleótidos unidos entre sí, sus componentes son las bases nitrogenadas que están formadas por carbono. Se clasifica bases púricas (adenina y guanina) y pirimídicas (citosina, timina y uracilo), sus combinaciones son esenciales y deben ser de esta forma (adenina con timina) (citosina con guanina), ya que una secuencia concreta de nucleótidos del ADN se corresponde con una secuencia específica de aminoácido en la cadena polipeptídica que se forma puesto que según el código genético a cada triplete de bases le corresponde un aminoácido determinado.

Por tanto, cualquier cambio que altere la secuencia de bases de un fragmento de ADN podrá producir un cambio en la secuencia de aminoácido de una cadena poli peptídica y por tanto, podrá originarse una proteína diferente que puede dar origen a un fenotipo distinto en el individuo que porta la mutación.

Casi todas las mutaciones son perjudiciales para el individuo que las porta. Muchas veces provoca la no viabilidad del cigoto que la porta y otras veces suelen producir enfermedades o malformaciones, pueden existir consecuencias tanto negativas como positivas para el ser humano, algunas mutaciones son neutras porque en el instante en el que se producen, no proporcionan al individuo que las porta ningún perjuicio ni beneficio.

Las mutaciones que se van acumulando sin tener una presión selectiva, si en un momento concreto cambian las condiciones ambientales, pueden favorecer al individuo que las porta y perjudicarle, según sea la presión selectiva frente a las nuevas condiciones. Pero en cualquier caso, a nivel de una población, la mutación es un proceso muy importante porque permite introducir variabilidad genética en las poblaciones. La selección natural podrá actuar de forma distinta sobre las distintas combinaciones genéticas lo cual es el mecanismo fundamental de la evolución.

Tipos de mutaciones

Según la extensión del material genético afectado:

1.- Mutación génica:

Una mutación génica es aquella que afecta a la composición química de un gen, es decir que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que constituye ese gen.

Las mutaciones génicas pueden ser de varios tipos:

a.- Sustitución de las bases:

Se cambia una base por otra en el sistema de replicación. Las enzimas al copiar sobre el ADN molde, cometen un error y colocan una base equivocada. Las mutaciones génicas por sustitución de bases suelen clasificarse en dos grupos: la transiciones, cuando se cambia una base púrica por otra base púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica; y las transversiones en las que se sustituye una púrica por una pirimidínica o viceversa

b.- Adición de bases

Se produce la inclusión de un nucleótido.

Ejemplos de enfermedades debidas a este tipo de mutaciones son la fenilcetonuria, alcaptonuria, tirosinosis, cretinismo y albinismo.

c.- Eliminación de la base

Se suprime una base. Las mutaciones de adición y eliminación son más graves que las sustituciones porque todas las bases estarán cambiados a partir del punto en el que se ha producido la mutación y por tanto el mensaje codificado será totalmente diferente.

MUTACION CROMOSOMICA

Son aquellas en las que el cambio del genotipo afecta a algún segmento cromosómico que incluye varios genes. Son por tanto, cambios en la disposición

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