Taller De Herencia Mendeliana

Agosto 17 de 2016

Asignatura De Genética

Departamento de Morfología

Medicina III Semestre

Nicolás David Rojas Gómez

Taller De Herencia Mendeliana

1. Defina los siguientes términos y dé un ejemplo de cada uno de ellos:

1. Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, es decir, los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes. Por ejemplo Aa. También se le llama híbrido para ese carácter.
2. Heterocigoto Compuesto: Individuo que tiene dos alelos anormales y diferentes en un locus determinado, uno en cada cromosoma de un par, normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
3. Dobles Heterocigotos: Individuo que es heterocigoto para mutación en dos locus genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.
4. Heterogeneidad Alélica: Las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir genotipos diferentes. Es una causa importante de variación clínica. Por ejemplo, mutaciones específicas dentro del gen CFTR se asocia con una función pancreática normal, en contraposición con las formas de fibrosis quística con insuficiencia pancreática. Cada mutación puede comportar una clínica distinta (expresividad variable) o una probabilidad distinta de que conduzca a la aparición de la enfermedad (penetrancia variable).
5. Heterogeneidad genética: Término utilizado para indicar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Puede ser el resultado de diferentes mutaciones en el mismo locus (heterogeneidad alélica), o de mutaciones en locus diferentes (heterogeneidad de locus). Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad

1. Diseñe un árbol genealógico de consanguinidad entre primos hermanos, establezca el porcentaje de genes en común y explique sobre el esquema, el riesgo  que la consanguinidad implica para enfermedades recesivas.

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Las enfermedades autosómicas recesivas solamente afectan a los homocigotos y a los heterocigotos compuestos, que son personas con dos alelos mutantes y que no presentan ningún alelo normal, debido a que en estas enfermedades una copia del gen normal puede compensar el alelo mutante e impedir la aparición del proceso patológico. Dado que un individuo solamente hereda uno de los dos alelos de cualquier locus a partir de uno de sus progenitores, los homocigotos deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de sus progenitores

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