Terapia Genica

La terapia génica consiste en la inserción de genes en las células de un individuo y de los tejidos para tratar una enfermedad, como una enfermedad hereditaria en la que se sustituye un alelo mutante perjudicial con un funcional. Aunque la tecnología está todavía en su infancia, se ha utilizado con cierto éxito. Los avances científicos continúan avanzando hacia la terapia genética la medicina convencional.

Los científicos iniciaron el paso lógico de tratar de introducir genes directamente en las células humanas, centrándose en las enfermedades causadas por defectos del solo gen, como la fibrosis quística, la hemofilia, la distrofia muscular y anemia de células falciformes. Sin embargo, esto ha resultado más difícil de modificar que las bacterias, sobre todo debido a los problemas planteados en la realización de grandes secciones de ADN y su entrega en el sitio correcto en el genoma relativamente grande. Hoy en día, la mayoría de los estudios de terapia genética están dirigidos a cáncer y enfermedades hereditarias vinculadas a un defecto genético. Antisentido la terapia no es estrictamente una forma de terapia génica, pero es una relación, mediada por la terapia genética.

La terapia génica con un vector de adenovirus: Un nuevo gen se inyecta en un vector de adenovirus, que se utiliza para introducir el ADN modificado en una célula humana. Si el tratamiento tiene éxito, el nuevo gen que produzca una proteína funcional.

La biología de la terapia génica en humanos sigue siendo compleja y muchas técnicas requieren un mayor desarrollo. Muchas enfermedades y su relación genética estricta necesidad de entender más a fondo antes de la terapia génica puede ser usada apropiadamente. El debate sobre las políticas públicas en torno a la posible utilización de materiales genéticamente modificados en humanos ha sido igualmente complejo. Los principales participantes en el debate han venido de los campos de la biología, gobierno, leyes, medicina, filosofía, política y religión, cada uno con diferentes puntos de vista a la discusión.

Hay una variedad de métodos diferentes para reemplazar o reparar los genes diana de la terapia génica.

• Un gen normal se puede insertar en un lugar no específico en el genoma para reemplazar un gen que no funciona. Este enfoque es más común.

• Un gen anormal puede ser canjeado por un gen normal a través de la recombinación homóloga.

• El gen anormal puede ser reparado a través de mutaciones selectivas inversa, que devuelve el gen a su función normal.

• La regulación (el grado en que se activa un gen dentro o fuera) de un gen particular puede ser alterado.'''

• Transferencia del huso se utiliza para reemplazar las mitocondrias que llevan toda la defectuosa del ADN mitocondrial

MEDICINA GENOMICA

Una definición adecuada de medicina genómica, es sencillamente el uso rutinario del análisis genómico, de preferencia mediante el análisis directo del DNA, para mejorar la calidad de la atención médica. Un efecto importante será la capacidad de predecir y prevenir diversas enfermedades, incluyendo las comunes como cáncer, hipertensión, diabetes y otras. El tipo más común de variabilidad en el genoma son los SNPs (single nucleotide polymorphisms), teniendo cada persona entre tres y 10 millones. Esta variabilidad puede o no ser inocua y se realizan estudios de casos y controles para contestar la pregunta de si estas variaciones explican el porqué una persona y no otra tienen una enfermedad dada, y si intervienen en la respuesta individual a los medicamentos.

En el mismo sentido se discuten los mapas de haplotipos (HapMap) que se emplean como una herramienta para facilitar la investigación sobre posibles asociaciones entre cambios en el DNA y enfermedades frecuentes. Se analizan los resultados de la terapia génica en la inmunodeficiencia severa combinada, por ser el ejemplo más exitoso de este procedimiento. Dio buenos resultados en 17 de 18 enfermos tratados, pero dos de ellos desarrollaron como complicación tardía cuadros muy similares a la leucemia aguda. Los problemas éticos, sociales y legales se discuten de manera muy somera, proporcionando al lector interesado algunas referencias sobre el particular

¿Cual es la diferencia entre farmacogenomica y farmacogenetica?

Farmacogenómica es el estudio de cómo la herencia genética de una persona afecta a la respuesta del organismo a un fármaco. Existe un matiz conceptual entre la farmacogenómica y la farmacogenética. Mientras que la farmacogenómica se refiere a abordajes que tienen en cuenta las características de las secuencias genómicas, mediante una visión integradora que incluiría interacciones entre genes por ejemplo, la farmacogenética queda circunscrita a la detección de modificaciones de genes individuales en la respuesta a fármacos. El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas. El medio ambiente, la dieta, estilo de vida y estado de salud, todo ello puede influir sobre la respuesta de una persona a un fármaco. Entender el funcionamiento genético se cree será la "llave" para crear drogas personalizadas con mayor eficacia y seguridad.

La farmacogenética y la farmacogenómica son palabras que suelen usarse como sinónimos, pero no lo son. La farmacogenética es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética

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