Trastornos Metabólicos de los Carbohidratos

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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUIMICA

 “Año del Buen Servicio al Ciudadano”

Tema: Trastornos Metabólicos de los Carbohidratos

INTEGRANTES:

• Altamirano Tincopa, Abraham Daniel
• Paredes Blas Jessica
• Velásquez Cabrera, Flor

DOCENTE:

• Blg. Vania Mallqui Brito

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Se dedica este trabajo a:

Dedicamos nuestro trabajo en especial a las personas

que se esforzaron en la realización del mismo; en especial

a la Blg. Vania Mallqui por habernos proporcionado

con suma gentileza la información necesaria para poder cumplir

nuestro gran objetivo.

INDICE

TEMA: Trastorno Metabólico de los Carbohidratos                                        Página

    DEDICATORIA……………………………………………………………………. 2

1.  INTRODUCCION…………………………………………………………………4
2. OBJETIVO ………………………………………………………………….….… 5
3. MARCO TEORICO…………………………………………………………..……6

1. TRASTORNOS METABOLICOS DE LOS CARBOHIDRATOS……...….6

3.1.1 ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO 6

1. Déficit de glucosa-6-fosfatasa (tipo i)…………………………………………..7
2. Déficit de alfa-glucosidasa acida o enfermedad de pompe (tipo ii)……..7
3. Déficit de amilo-alfa-1,6-glucosidasa o enfermedad de cori (tipo iii)…….8

1. GALACTOSEMIA……………………………………………………...9

1. Deficiencia de galactoquinasa (gal-k). ………………………………………9
2. Deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa (galactosemia clásica). ……………………………………………………………………………9
3. Deficiencia de uridin difosfato galactosa 4'-epimerasa………………….…10

3.1.3 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA…….…….….11

1. La deficiencia de la aldolasa b……………….……………………………..…11.
2. La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa………………………………….11
3. Fructosuria………………………………………………………………………11
4. Intolerancia hereditaria a la fructosa………………………………………….12
5. Deficiencia de fructosa 1,6-difosfatasa……………………………………..12

1. MUCOPOLISACÁRIDOS………………………………………………….……13
2. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO ………….………..16

1. Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa……………………….…15
2. Ausencia de la piruvato carboxilasa…………………………………………17

1. CONCLUSIONES………………………………………………………………19
2. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS………………………………………….20

1. INTRODUCCION

Los carbohidratos son biomoléculas orgánicas compuestas de Carbono, Hidrogeno, Oxigeno, cuya función principal en el ser humano es la de dar energía. En sus formas de carbohidratos tenemos a la glucosa y al glucógeno como consumo y reserva de energía y su clasificación entre monosacáridos, disacáridos y polisacáridos.

Dentro de los carbohidratos, también hay ciertos trastornos metabólicos y/o problemas de salud que se dan a partir del metabolismo incompleto que puede originarse dentro de su ciclo de degradación, puede deberse a falta de una enzima, mutación o herencia. Al no realizar este proceso se producirá la acumulación de azúcar y carbohidratos que son dañinos para el organismo, lo cual conlleva a patologías no comunes pero de gran importancia ya que su prevalencia es de 1/10000 aproximadamente.

Nuestro país no es ajeno a este tipo de patologías es por eso que contamos con la Asociación peruana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (APPEL) que van en lucha de evitar barreras ante búsqueda y obtención de soluciones para el tratamiento integral cuando se diagnostica este tipo de enfermedades.

1. OBJETIVO

1. Conocer y explicar los trastornos metabólicos de los hidratos de carbono y como afectan a nuestra salud.

1. MARCO TEORICO        

1. TRASTORNOS METABOLICOS DE LOS CARBOHIDRATOS

Dentro de las moléculas de los hidratos de carbono, se dan varias síntesis de azúcares simple y complejos, pero cuando surge un problema (ya sea por falta de una enzima requerida para procesar azúcar determinado), este se acumula produciendo alteraciones. Tenemos entre ellas:

1. ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO (GLUCOGENOSIS)

El glucógeno es un polímero de glucosa ramificado que constituye una forma de almacenamiento de energía. Su importancia de que sea tan ramificado el glucógeno se justifica por su solubilidad en la estructura, quiere decir que a mayor aumento del número de puntos de unión a las enzimas, incrementa su velocidad de síntesis y degradación, y permite acumular gran cantidad de residuos de glucosa sin aumentar la presión oncòtica lo cual deja la glucosa libre.(1)

El glucógeno es un polisacárido de reserva energética el cual se almacena en el hígado, y también se encuentran en pequeña proporción en las células gliales del cerebro. Su principal papel del glucógeno hepático es de mantener los niveles de glucemia liberándola al torrente sanguíneo para que esté disponible en los tejidos que no la pueden sintetizar. Los pacientes que sufren de trastorno metabólico hepático del glucógeno padecen de hipoglucemia y cetosis, y sus síntomas mejoran con la ingesta de glucosa. El glucógeno muscular es utilizado como fuente de energía (ATP) para la contracción muscular. (1)

La Glucogenosis constituye un grupo de patologías. Incluyen aquellas alteraciones de las enzimas que intervienen en la síntesis, degradación o regulación del glucógeno. Desde que en 1952 los Cori descubrieron el déficit de la actividad glucosa-6-fosfatasa como causante de Glucogenosis, se han ido identificando, clasificando otros déficits enzimáticos. Todas estas enfermedades se caracterizan por una concentración tisular anormal de glucógeno, además de tener una estructura anormal. Los tipos más frecuentes son las I, II, III y VI, y se heredan con carácter autosómico recesivo, excepto el del déficit de fosforilasa kinasa con herencia ligada al X. (1)

Alteraciones del metabolismo de glucógeno – más frecuentes:

1. Déficit de glucosa-6-fosfatasa (Tipo I)
2. Déficit de alfa-Glucosidasa acida o enfermedad de Pompe (Tipo II)
3. Déficit de amilo-alfa-1,6-glucosidasa o enfermedad de Cori (Tipo III)

1. DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATASA (TIPO I):

Constituye un grupo de enfermedades producidas por la afectación de alguno de los componentes del complejo enzimático glucosa-6-fosfatasa, caracterizada por la acumulación del glucógeno e infiltración grasa en hígado y riñones lo que produce hepatomegalia y nefromegalia, así como hipoglucemia.

Su diagnóstico está basado en el cuadro clínico y los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia) y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). El diagnóstico diferencial incluye otras Glucogenosis, en particular la Glucogenosis por déficit de enzima ramificante del glucógeno (déficit del GBE) pero en este caso, la glucemia y lactacidemia postprandiales están elevadas y en el ayuno están disminuidas.(1)

1. DÉFICIT DE ALFA-GLUCOSIDASA ACIDA O ENFERMEDAD DE POMPE (TIPO II):

La enfermedad de Pompe o Glucogenosis ll es una patología metabólica, de tipo genético, en la cual se presenta la ausencia de una enzima denominada Alfa-Glucosidasa Acida, se produce acumulación creciente de glucógeno en los lisosomas. Su aglomeración deteriora en general todo el tejido muscular, y particularmente, el de la respiración en el caso de los adultos, y el musculo cardiaco en el caso de los niños. (2)

La enfermedad de Pompe es una enfermedad hereditaria: “autosómica recesiva”. La afección se hereda por medio de los genes que son los que codifican las instrucciones para todas las funciones en nuestro cuerpo. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica la GAA, una proveniente de la madre y la otra del padre. Por su condición autosómica recesiva, la afección requiere para manifestarse que las dos copias heredadas por la persona estén mutadas. Los individuos con solo una copia dañada del gen se conocen como portadores y no exhiben los síntomas de la patología. (2)

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